免疫(immune)是希腊语"免除"之意，在医学上意指"免除疾病"。中国早在2000年前就以天花患者的痘液预防疾病的播散，开始了抗感染免疫，也是经典免疫学的雏形。近代分子生物学、遗传学理论和技术的进步，极大地促进了基础免疫学的发展，并将单纯抵御感染功能的经典免疫学概念转化为现代免疫学理论："识别自身，排除异己"，维持机体的内环境稳定。一些与基础免疫学相关的学科也应运而生，如分子免疫学、遗传免疫学、细胞免疫学、比较免疫学和微生物免疫学等。感染性免疫是早期推动临床免疫学发展的动力，1952年美国海军医生Broton发现首例先天性无丙种球蛋白血症，开启了儿童免疫学的研究，儿科医生成为临床免疫学的先驱者。在此后的10余年中，免疫学知识渗透到儿科学领域的许多方面。1968年美国加州大学洛杉矶分校Stiehm教授主编《儿童和婴儿免疫性疾病》第1版问世，标志着儿童免疫学作为一门相对独立的亚专业业已形成^[1]。

我国临床免疫学的起步较晚，1980年天津儿童医院周尚仁教授主编《免疫缺陷病》一书，首次将发达国家现代临床免疫学理念传送给国内同道。1981年中华医学会儿科学分会免疫学组正式成立，成为国内有志于临床免疫学研究的儿科医生们的交流平台和培育儿科免疫学家的摇篮。北京大学袁承文教授是免疫学组的首任组长，随后北京儿童医院何晓琥教授、冯雷研究员和李彩凤教授，北京协和医院宋红梅教授，上海交通大学新华医院应大明和陈同辛教授，复旦大学附属儿科医院郭履賙和王晓川教授，重庆医科大学附属儿童医院杨锡强和赵晓东教授，天津儿童医院周尚仁和胡坚教授，深圳儿童医院李成荣教授、广州儿童医院曾华松教授，香港大学医学院刘宇隆教授等相继担任免疫学组的组长、副组长和顾问。

儿科免疫学组成立8年以后，在冯雷1989年撰写的《免疫缺陷病》中，已收集到少量国内的免疫性疾病资料。1995年第四届全国小儿免疫学大会，将我国儿童免疫学推向现代化进程。从国外进修回国的儿科医生们经过几年的艰苦努力，克服多种困难，在北京、上海、重庆等地建立起小型规模的临床免疫学实验基地，培养出我国首批儿科免疫学研究生。并建立起积极学术讨论、善于批判性和严谨逻辑思维的良好传统。这次会议还制定了"原发性免疫缺陷病诊断筛查步骤(草案)"和"关于幼年类风湿性关节炎诊断与分型的建议"^[2]，是免疫学组制定统一临床路径的首次尝试。

儿童免疫学作为临床免疫学的分支，涉及范围极为广泛，涵盖原发性免疫缺陷病、继发性免疫缺陷病(包括营养障碍、肿瘤和移植等)、感染性免疫、自身免疫性疾病(风湿性疾病、结缔组织病、胶原性疾病)、过敏性疾病和炎症。按照我国临床实践传统，这些疾病分别由多种亚学科进行诊治。免疫科儿科医师通过交叉学科(多学科合作)方式，向社会和患儿提供服务，在服务社会的过程中促进了儿童免疫学的学科发展。比如：与感染、消化和呼吸专业组联合讨论合理使用抗生素，与心血管组讨论不典型、不完全和延迟性川崎病诊治，与新生儿、急救医学、感染和肾脏学组研究巨噬细胞活化综合征的发病机制，与儿童保健科、呼吸科、皮肤科和耳鼻喉科医生探讨婴儿营养和过敏性疾病的关系、过敏性疾病的早期预防措施^[3]。免疫学组还分别与感染组和肾脏组联合召开全国年会，与新生儿组、呼吸组、感染组联合召开国际感染免疫高峰会议，讨论共同关注的问题。通过亚学科间的学术交流，推动广大儿科医师主动将免疫学知识应用于临床工作，也推动了儿科免疫学的发展。

免疫学组将学科交叉作为学科发展的重要手段，积极加强儿童免疫专科建设。据不完全统计，迄今全国已有近60家儿童免疫专科(风湿免疫科、肾脏免疫科、临床免疫科、过敏免疫科)面向社会服务，主要研究核心定位为4个板块：原发性免疫缺陷病、风湿性疾病、过敏性疾病和炎症性疾病。

免疫应答和炎症反应是免疫反应的两个侧面，无论引起炎症的原因各异(感染、代谢障碍、外伤和自身免疫等)，其发病机制均离不开免疫失调。因此，炎症成为儿科免疫学家的研究重点，比如：重庆医科大学附属儿童医院证实呼吸道合胞病毒感染时，T细胞缺陷鼠肺部炎症更为严重，提示固有免疫在炎症中的意义，以及适应性免疫能下调固有免疫反应^[4]。复旦大学附属儿科医院研究手足口病血清炎症因子失调与疾病严重度的关系^[5]，其他炎症如肺炎、心肌炎、肾炎等与免疫失调的关系也有大量的研究。这些研究的共同特点是：试图阐明严重炎症是过度免疫应答的结果，为在疾病适当的病程阶段使用免疫抑制剂治疗提供依据。

2000年我国成立变态反应学分会，相应的期刊《中华临床免疫和变态反应杂志》随即问世。儿童变态反应学(过敏性疾病学)涉及专业广泛，除皮肤、呼吸、五官科外，还与急救(过敏性休克和气道阻塞)、心血管、肾脏、消化、自身免疫病、炎症性疾病和儿童保健科密切相关，有时还需要流行病学、医学统计学和营养学的配合，儿童过敏性疾病发病机制研究和新的诊治方法探讨有赖于一些基础医学的支撑。2007年中华医学会儿科学分会召开多学组会议，探讨婴儿营养－过敏性疾病的关系和过敏性疾病早期预防措施，并于2009年发表了相关专家共识^[6]。儿童保健学组和《中华儿科杂志》编委会历经2年时间(2009—2011)，拟定了"婴幼儿食物过敏诊治建议"^[7]。这些共识性文献有助于儿科医生合理应用过敏原皮肤点刺、斑贴试验，血清特异性IgE测定、过敏原回避和再暴露试验以及脱过敏治疗。

风湿性疾病是累及不同器官、症状和体征各异的一组临床综合征。由于主要累及全身胶原和结缔组织，又称为"胶原性疾病"和"结缔组织病"。成人风湿病学最初的临床动力是处理骨关节、肌肉疾病和疼痛，包括免疫性和非免疫性疾病(代谢性、外伤性和退行性骨关节和肌肉疾病)。儿童风湿病学虽源于成人，但其关注的重点是免疫性疾病(自身免疫病)。近年发现除经典的风湿性疾病外，以往发病机制不明的许多疾病均有自身免疫反应的参与^[8]。

我国风湿病学起步较晚，1982年中华医学会内科学分会成立风湿病学组，1985年成立中华医学会风湿病学分会。同年，何晓琥教授在北京儿童医院设立我国首家诊治儿童风湿性疾病的风湿免疫科。次年，免疫学组内成立风湿病协作组。2012年中国医师协会儿科医生分会全国儿童风湿免疫学组成立。30年来，我国儿童风湿病学在临床专科发展、学科建设和科普教育诸方面均取得显著的成绩。面对儿童风湿专科医生匮乏的实际情况，学组每年在各地组织专业学习班，推广国际通用的风湿性疾病诊断和分类标准，疾病活动性评估系统和管理模式，规范临床路径。2009年我国首部《儿童风湿病学》出版，学组还制定了幼年特发性关节炎(多/少关节型)^[9]、儿童过敏性紫癜^[10]、幼年皮肌炎^[11]、儿童系统性红斑狼疮^[12]和川崎病^[13]的诊疗建议。开展"以病人为中心"和"以家庭为中心"的活动，重庆地区组织了7次幼年特发性关节炎医患交流会，增进患儿和家庭对疾病的了解和治疗信心。

原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统功能基因发生变异，导致免疫细胞、免疫分子功能缺陷，临床表现为易患感染、恶性肿瘤和自身免疫的一类疾病。国际免疫学联盟PID专家委员会每2～3年召开PID分类更新会议，2014年新版PID分类纳入30多种新病种。近年发现多个基因突变的综合效应亦可引起PID，一些疾病模拟PID的临床表型^[14]，PID与其他免疫性(过敏性、炎症性和风湿性)疾病间的临床表型相互重叠，因而有人主张建立新型免疫性疾病谱^[15]。我国对PID的认识和研究可分为两个阶段，即启蒙和发展阶段。启蒙阶段历经大约20年，免疫学组通过各种会议、学习班、期刊述评、综述等形式提高儿科医师对PID的认识，制定PID诊断筛查步骤、建立全国14个PID诊断中心的协作网和疾病登记网站(http：//paed.hku.hk/study3/pid)。香港大学刘宇隆教授在促进我国PID学科建设中做出了贡献。在此阶段，选择性IgA缺乏、继发性免疫缺陷病和零星的PID患儿是研究的主要内容。PID的发展阶段始于10年前，表现为广大医生和群众对PID的认知度明显提高，基因和蛋白质确诊的病例越来越多。上海、北京和重庆分别总结了单中心较大系列PID分布状况的报道^[16]。因受临床表型和诊断方法学的限制，确诊病例主要集中于5种疾病：X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)、X连锁高IgM血症(XHIM)、X连锁慢性肉芽肿病(XCGD)和湿疹血小板减少伴免疫缺陷病(WAS)。随后数年，更多类型的PID陆续在我国被确诊，如白细胞介素7受体α基因缺陷^[17]，先天性无丙种球蛋白血症μ链基因突变^[18]，X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征^[19]，白细胞介素12受体β1基因突变^[20]和严重先天性中性粒细胞减少症等。上海、重庆和香港地区开展多中心、PID单病种研究和参与多国联合研究。这些联合研究提供了我国PID的宏观数据，也让全球了解中国PID的研究状况。骨髓移植治疗某些PID已取得突破性进展，成功率65%～75%，无病生存长达4年以上。成功开展产前诊断^[21]和遗传学咨询为患者家庭排忧解难，有利于优生优育的国策。PID属于慢性疾病，需要长期管理和关怀。免疫学组建立PID关爱中心网站(http：//PidChina.org/weh/ Index.aspx)，上海复旦大学附属儿科医院与美国Jeffery Model基金会合作建立类似网站(http：//www.china－pi.org)，并组织多次病友－医生联谊会。重庆医科大学儿童医院已开展X连锁淋巴组织增生症、WAS和高IgE综合征的基因型－临床表型关系、突变基因及其表达蛋白质产物的功能研究^[22,23]。2014年国家公益性行业科研专项基金资助项目"免疫缺陷病防治关键技术研究"立项，充分体现国家对免疫缺陷病的重视。按照该项目要求，今后3年的主要任务包括建立PID病例网络登记和分子诊断实验室，获得我国PID流行病学和卫生学资料，建立3～5个分工协作的PID诊治中心，培养PID专业临床和研究队伍，建立PID早期诊断线索和治疗技术规范，开展PID分子免疫学和遗传学机制研究。项目开展的3年，将成为提高我国PID防治与研究水平的关键时期。

中华医学会儿科学分会免疫学组已走过34年历程，在全国儿科医师、患儿及其家庭的大力支持下，取得了显著成绩。免疫学组注重学科建设，努力建设专科特色和专业队伍，积极开展国际交流，学术水平明显提高。2013年中国儿童免疫性疾病论文被CNKI收录1 434篇，Pubmed收录126篇，即是一个旁证。但是，我们也应看到，离国际先进水平尚有较大的差距，有待继续不断努力。