• 标准方案指南 •
原发性免疫缺陷病的早期识别线索(征求意见稿)
中华儿科杂志, 2015,53(12)
: 893-897. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.12.005
引用本文:
中华医学会儿科学分会免疫学组.
原发性免疫缺陷病的早期识别线索(征求意见稿)
[J]
. 中华儿科杂志, 2015, 53(12)
: 893-897.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.12.005.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
原发性免疫缺陷病(PID)是一组单基因遗传变异为主的罕见疾病，因基因突变使得免疫细胞、免疫分子功能缺陷，导致机体免疫功能不全或缺失，目前明确基因突变的PID有200余种。国外资料显示，具有临床表现的PID总体发病率约1/2 000，据此推算，我国PID患者应可达15万以上，但目前确诊的病例数不足1/10。PID主要临床特点是自幼反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。随着免疫学和分子生物学技术的不断进步，尤其是深度测序技术在临床工作中的广泛应用，近来逐渐发现PID新病种还可主要表现为失控的炎症和较为严重的过敏[1]。PID的临床表现因而日趋复杂，即使对于免疫专科医师，准确甄别PID临床表型和确诊PID也并非易事。PID发病率虽低，但危害通常极大，严重威胁患儿生命和生存质量的同时，病原体在患儿体内亦可能长程复制、复毒和耐药，给公共安全带来巨大威胁[2]。因此，早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。
