孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育性疾病，以社会互动、交流缺陷，重复刻板行为为主要特征^[1]。ASD发病率高、医疗卫生资源占用多、照养人负担重。2014年，美国疾病控制与预防中心报道美国ASD患病率达1/68，中国大陆地区为(2.8～30.4)/10 000，中国香港和台湾地区为(7.3～30.4)/10 000，且呈上升趋势^[2]。除诊断标准所示的症状谱系外，ASD患者还表现出大范围的神经合并症，包括智力障碍、癫痫、焦虑及情绪障碍；还有非神经性合并症，如高5-羟色胺血症、免疫失调、胃肠道异常等^[3,4]。这些都促使我们认识到需要尽快探索ASD病因，发展针对核心症状和合并症状的干预措施。值得注意的是，尽管都被诊断为"ASD" ，不同个体间表现出显著的临床异质性^[5]，这就使临床及研究工作面临更大的挑战。为了推进ASD研究并最终服务于临床实践，定义ASD亚型，比如合并胃肠问题的ASD就显得非常重要。现将从ASD中常见的胃肠问题、胃肠问题对ASD症状的影响及ASD合并胃肠问题的基因与环境危险因素等方面研究进展进行阐述。