智力障碍是儿童时期一类具有复杂病因谱及高度临床和遗传异质性的神经发育障碍，也是儿童时期相对常见的残障原因，全球患病率约1%，严重智力障碍的患病率约0.6%^[1]，我国智力障碍患病率为0.43%~0.96%^[2]。智力障碍临床基本特征是出现于18岁前的智力和适应能力缺陷，但表现复杂多样，异质性强，早期识别、病因诊断及相关针对性治疗、早期教育及训练可显著改善患儿远期功能预后。我国近10余年对智力障碍的识别和管理水平逐渐提高，但尚缺乏规范性诊断流程及治疗管理指南，大部分儿科医生对患儿的早期表现识别不足，筛查及诊断流程缺乏统一规范。为此，中华医学会儿科学分会神经学组联合中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会首次发布"儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识"^[3]，将进一步规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，促进智力障碍早期病因诊断、早期干预、预后评估及遗传咨询水平的提高。