• 综述 •
内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展
中华儿科杂志, 2020,58(12)
: 1029-1032. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200506-00472
摘要
内脏异位（HTX）是一种罕见的先天性疾病，常合并严重的先天性心脏病（CHD）。研究发现，HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源，且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步，HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此，深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因，可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴，以期获得良好预后。
引用本文:
李萍,
黄国英.
内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展
[J]
. 中华儿科杂志, 2020, 58(12)
: 1029-1032.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200506-00472.
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人的内脏器官呈左右不对称排列，未能建立正常的左右不对称模式将导致内脏偏侧化障碍，即内脏反位和内脏异位（heterotaxy，HTX）［1］。HTX是一种罕见但严重的先天性疾病，一般发生于妊娠第5周左右，其发病率为1/（5 000~7 000）活产儿［2］。HTX常合并严重的先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）和各种心外畸形［1］。所有CHD中约有3%为HTX，且在所有心血管畸形中，HTX的遗传性最强。而从HTX的角度来看，90%的HTX与CHD有关，其中82% 的HTX合并CHD患者表现为复杂的心脏畸形［3］。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步，HTX合并CHD患者的预后仍不佳。HTX中右侧异构总的5年生存率为30%~70%；左侧异构患者预后优于右侧异构，5年生存率为65%~84%，但这仍比大多数其他孤立形式CHD的存活率低得多［4］。因此，研究HTX合并CHD的发病分子机制，对预防这类复杂疾病的发生及改善临床预后具有重要意义。现对HTX合并CHD的分子遗传学研究进展进行综述。
