• 综述 •
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展
中华儿科杂志, 2022,60(6)
: 604-607. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20211122-00976
摘要
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，引起体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象，且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿，临床表现缺乏特异性，血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者，推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。
引用本文:
金圣娟,
杜彩琪,
罗小平.
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的发病机制及诊疗新进展
[J]
. 中华儿科杂志, 2022, 60(6)
: 604-607.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20211122-00976.
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