孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。
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孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（restricted and repetitive behaviors，RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。美国ASD最新患病率为2.3%［1］。全球ASD患病人数至少7 800万人，成为全球患病数增速最快的疾病之一［2］。我国报道2013年ASD患病率为0.7%［3］。由于我国ASD诊断治疗临床工作起步晚，基层与教学医院、发达地区与非发达地区、城市与农村ASD早期识别和诊断工作发展极不平衡，影响个体化训练方案制定与最终的干预效果。为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南［4, 5, 6］，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”（简称本共识），以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。
