
脊髓性肌萎缩症(SMA)可致死致残,长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用,SMA出现了与其自然病程不同的新表型,其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组,根据新近研究成果和临床实践经验,讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识,以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩,可致死致残 [1]。SMA在中国新生儿中的发病率为1/9 788,人群携带率高达1/50[2, 3]。长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量 [4, 5]。近年,随着疾病修正治疗药物的临床应用,出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型,其康复管理也面临新的挑战。为进一步规范SMA的康复评估和治疗,充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用,中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组,根据新近的研究成果和临床实践经验,历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(以下简称本共识)(国际实践指南注册平台注册号:IPGRP-2021CN248),供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。




















