尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCD）是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷，导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病^［1］，代谢通路见图1^{［2, 3］}。国外报道UCD新生儿的发病率约为1/35 000，致残率高、病死率高^{［4, 5］}。不同亚型包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency，NAGSD）、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency，CPS1D）、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase deficiency，ASSD）、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症（argininosuccinatelyase deficiency，ASLD）、精氨酸酶1缺乏症（arginase 1 deficiency，ARG1D）、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征（hyperornithinaemia-hyperammonaemia homocitrullinuria syndrome，HHHS）和希特林蛋白缺乏症（Citrin deficiency，Citrin D）。各亚型发病率存在差异，以高氨血症为特征性表现的亚型中OTCD最常见，发病率为1/80 000~1/5 650^{［6, 7］}。高血氨会对UCD患者神经系统造成不可逆损伤，发病年龄越早、高血氨持续时间越长、血氨峰值越高，脑损伤越严重。尽早诊断和治疗以及高氨血症的快速控制对改善患者预后具有重要意义^{［5，8, 9］}。欧洲于2019年更新了《尿素循环障碍诊断和管理指南》^［3］，鉴于近5年国内外含有亚洲人群大样本的注册登记研究在内的160余篇新临床证据发表，结合当前国内对UCD规范诊疗的迫切需求，中国罕见病联盟联合其他多个学会的36位相关领域专家共同制定“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”（以下简称“本指南”），以期为UCD的规范化管理提供参考。