线粒体病指因线粒体功能受损导致能量代谢缺陷以及物质代谢紊乱的一组遗传病。原发性线粒体病是由于线粒体基因或者核基因变异导致的氧化磷酸化障碍。线粒体病可自胎儿至成年发病，据国外文献报道，儿童中发病率约为4.7/100 000^［1］，成人约为 12.5/100 000^［2］。临床表现可为单一或多个器官受损，症状轻重不一，临床诊断困难，需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体功能分析确诊，部分患者需要尸检诊断。虽然多数线粒体病患者需依靠对症治疗，随着对疾病机制的研究深入，少数类型的患者可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预，预后显著改善。