• 综述 •
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展
中华儿科杂志, 2023,61(8)
: 757-760. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230227-00136
摘要
1型神经纤维瘤病（NF1）是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病，是常见的神经皮肤综合征之一，多于儿童期起病，临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高，关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展，以期为其诊疗提供更多思路。
引用本文:
吴凡,
姬辛娜,
陈倩.
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展
[J]
. 中华儿科杂志, 2023, 61(8)
: 757-760.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230227-00136.
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1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是由于NF1基因变异引起的常染色体显性遗传病，是常见的神经皮肤综合征之一，患病率为1∶3 000~1∶2 600［1］，多于儿童期起病，典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤（optic pathway glioma，OPG）、虹膜Lisch结节、骨骼异常等。随着分子生物学及遗传学对NF1发病机制研究的深入，其诊疗也不断取得进展。现对NF1主要临床表现及分子机制、治疗进展综述如下。
