生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的一种内分泌代谢性疾病，主要以身材矮小为突出症状^［1］。该疾病主要由于先天性基因变异、垂体前叶的某些疾病、损伤或手术切除等因素导致生长激素分泌不足而引起。持续存在且未治疗的GHD，可以引起患儿成年期代谢紊乱、心血管疾病等症状，影响其生活质量和寿命。通过补充生长激素，可以治疗儿童身材矮小，并改善过渡期及成年的代谢、体成分、心理及生活质量^{［2, 3］}。因此，早期识别及早期治疗GHD是非常必要的。随着科学技术的发展，GHD的诊断和治疗已经得到了重大突破，包括临床表现的系统化评价、生长激素分泌的测定，综合诊断和治疗方案的个体化以及新药的研发和应用等。这些进展有助于提高GHD患儿的诊断准确性，治疗效果和生活质量。因此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组历时6个月制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（以下简称本指南），旨在为GHD患儿的激发试验与生长激素治疗提供有针对性的快速指南。