闭经是妇产科门诊常见的疾病，可分为原发性和继发性，前者可能的病因包括解剖异常、性腺发育不良或酶缺陷等。先天性肾上腺皮质增生症是一类酶缺陷所致的类固醇激素合成异常并可伴闭经的疾病，其中17α-羟化酶/17, 20-裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency，17-OHD）是一种少见但并不罕见的类型，其致病基因为位于染色体10q24.3的CYP17A1基因。CYP17A1基因编码的细胞色素P450c17蛋白是在卵巢、睾丸、肾上腺表达的线粒体细胞色素P450酶类，兼具17α-羟化酶和17,20-裂解酶的活性，是肾上腺类固醇激素合成的关键酶^[1]，对维持正常的生理过程如肾上腺功能初现、性激素合成及青春期发育起重要作用^[2]。CYP17A1基因突变可导致P450c17蛋白的表达、结构和功能的改变^[3]，影响酶的活性，最终降低了皮质醇、性激素的合成，促进了促肾上腺皮质激素（ACTH）、促性腺激素水平升高及盐皮质激素的合成。17-OHD患者的临床表现主要为原发性闭经、性发育异常、低肾素性高血压、低钾血症及双侧肾上腺增生，而所有患者均为女性表型。本研究对1例原发性闭经伴性发育不良和高血压的女性表型年轻患者行CYP17A1基因突变检测和临床随访，并结合文献进一步探讨17-OHD的发生发展及临床诊治策略。