子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）是来源于子宫内膜间质细胞的恶性肿瘤，其发生率较低，约占所有子宫恶性肿瘤的1%，但却是第2常见的子宫肉瘤^[1,2]。传统上，根据核分裂数可将ESS分为低级别ESS和高级别ESS。然而，进一步研究发现，核分裂活性与ESS患者的预后无明显相关性^[3]。由于高级别ESS缺乏特异性分化且组织学上不同于子宫内膜癌，2003年WHO分类将ESS更改为低级别ESS和未分化子宫内膜肉瘤（undifferentiated endometrial sarcoma，UES）[或未分化子宫肉瘤（undifferentiated uterine sarcoma，UUS）]两个类型。近年来，越来越多的研究表明，UES的范围过广，包含了从形态学、遗传学、临床表现及预后有明显差异的两类肿瘤，但其命名未统一。直至2014年，第4版WHO分类根据ESS临床与病理特征并结合分子遗传学研究进展将其分为低级别ESS、高级别ESS和UUS 3个类型^[1]。高级别ESS的发生率低，具有独特的生物学行为，近年来作为妇科肿瘤的研究热点取得了一系列的新发现并达成共识，在2014年WHO分类中作为独立的肿瘤类型得以重新提出，现将其相关研究进展综述如下。