探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。
收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属，采用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测DMD基因，并对其中23例高风险孕妇进行产前诊断。对单个DMD基因外显子缺失者采用PCR技术验证，对整个DMD基因缺失者行染色体微阵列分析以明确染色体片段拷贝数变异及断裂位点。
在94例临床诊断为假性肥大型肌营养不良症的先证者中，共发现DMD基因外显子缺失突变56例，重复突变10例，检出率为70.2%（66/94）。检测女性亲属121例，确诊DMD基因突变携带者48例，检出率为39.7%（48/121）。除4位母亲拒绝检测外，余62例已明确基因突变的先证者的母亲，共检出40例为相应突变携带者，母亲基因突变携带率为64.5%（40/62）。23例胎儿行产前诊断，确诊假性肥大型肌营养不良症男性患儿5例，女性携带胎儿5例。2例DMD基因缺失先证者在Xp21分别有6.66 Mb和10.64 Mb片段缺失。
MLPA技术是检测DMD基因外显子缺失或重复突变的重要手段。确诊先证者、早期检出携带者并进行有效的产前诊断，是目前减少假性肥大型肌营养不良症发生的重要措施。
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假性肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy）是1种X连锁隐性遗传病，包括杜兴型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）和贝克型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy），在活产男婴中的发生率分别为1/3 500和1/20 000[1]，临床上以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩、血清肌酸激酶水平增高和小腿腓肠肌假性肥大为主要特征。杜兴型肌营养不良症患者通常于2~4岁表现出双下肢运动乏力，呈进行性加重，12岁前丧失行走能力，于20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；贝克型肌营养不良症的症状较轻，部分患者从16岁左右出现行走能力丧失，少数患者直到50~60岁才出现临床症状，严重程度不一。杜兴型肌营养不良症和贝克型肌营养不良症均为编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因的突变所致[2]，该基因突变的类型复杂多样，目前对该疾病尚无有效的治疗手段[3]。因此，确诊先证者，早期检出携带者，并进行有效的产前诊断是减少假性肥大型肌营养不良症发生的重要措施。本研究采用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术对假性肥大型肌营养不良症家系检测DMD基因，同时分析这些家系中的女性成员是否为携带者，并对家系中先证者DMD基因诊断明确的高风险孕妇进行产前诊断，并提供遗传咨询。
