特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不良综合征（congenital ovarian dysplasia syndrome），由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，其中40%~50%的患者核型为45，X，15%~25%的患者核型为45，X/46，XX嵌合，20%为等臂染色体，另有少数为环状染色体［1］。TS的发病率为1/4 000~1/2 000，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）［2, 3］。研究认为，5%~26%的TS患者体内存在卵泡，5%~7%的TS患者可获得自然妊娠［1，4, 5］。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者可通过自卵ART或赠卵ART获得妊娠。但是文献报道，50%的TS患者伴发高血压，25%合并二叶主动脉瓣等循环系统先天性畸形［1］。因此，TS患者的妊娠结局及围产期母儿并发症一直是生殖医学、围产医学及胎儿医学共同关注的热点问题。另外，由于染色体检测技术的普及应用，部分患者在青春期前即确诊TS，这类患者是否可以借助生育力保存技术保留生育希望？本文将针对TS患者生育力预测及孕产期并发症等临床热点问题的最新进展进行综述，并总结生育力保存技术在TS患者中的应用价值，以期对TS患者个体化的生育指导提供参考。
