患者24岁，因“腹膜法阴道成形术后5年，腹痛4年”于2018年4月就诊于本院。2012年5月，患者18岁时因原发性闭经于外院行超声检查示：子宫发育不良，未见明确子宫内膜及阴道形态。诊断为MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）。患者既往无周期性及不规则下腹痛病史。于2013年2月在外院行腹腔镜下腹膜法阴道成形+子宫阴道贯通术，术后阴道放置模具，并有性生活。

2013年8月（即术后6个月），患者出现不规律的下腹痛，持续3~4 d，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）评分为3~4分，无阴道流血，未就诊处理。后因腹痛逐渐加重，于2015年4月在外院行超声检查提示左侧附件区囊肿，并在外院行腹腔镜下左侧卵巢囊肿剔除术，术中未处理发育不良的子宫。术后病理检查提示：左侧卵巢子宫内膜异位囊肿。术后行促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin- releasing hormone agonist，GnRH-a）治疗4个月。

GnRH-a停药2个月后，于2015年10月再次出现下腹痛，未进一步处理。因腹痛反复出现，2016年4月于外院复查超声提示左侧附件区囊肿，考虑子宫内膜异位囊肿复发，并再次行腹腔镜下左侧卵巢囊肿剔除术，术中仍未处理发育不良的子宫。术后病理检查提示：左侧卵巢子宫内膜异位囊肿。术后继续予GnRH-a治疗4个月，腹痛症状好转。

GnRH-a停药13个月后，患者再次出现下腹痛，持续2~3 d，呈周期性，VAS评分为5~7分，但无阴道流血。2018年4月转诊至本院，超声检查提示：子宫体积小，周边见内膜样结构。血清CA₁₂₅水平为44.4 kU/L；性激素水平检测、泌尿系统超声检查、心脏彩超检查均无异常。入院后行腹腔镜探查术，术中见：单个发育不良子宫，体积小，右侧卵巢表面可见3个长径为5 mm的子宫内膜异位囊肿。术中诊断：MRKH综合征，有功能性子宫内膜的发育不良子宫；右侧卵巢子宫内膜异位囊肿。与家属协商后行腹腔镜下子宫全切除+双侧输卵管切除+右侧卵巢囊肿剔除术。术后病理检查提示：子宫腺肌病，分泌期子宫内膜，右侧卵巢子宫内膜异位囊肿。术后如期出院，未补充药物治疗，随访3年无腹痛，无子宫内膜异位症复发。

MRKH综合征是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致，其发生率为1/5 000~1/4 000^［1］。MRKH综合征表现为始基子宫，阴道完全缺失或阴道上2/3缺失，输卵管、卵巢发育正常；第二性征为正常女性，染色体核型为46，XX^［2］。尽管没有发育正常的子宫，但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫，其中部分MRKH综合征患者为有功能性子宫内膜的发育不良子宫^［3］。有功能性子宫内膜的MRKH综合征患者会出现类似痛经的周期性下腹疼痛，但因MRKH综合征患者的子宫发育不良，经血的产生不似正常子宫，故腹痛症状多不典型^［4］。Rall等^［5］的研究显示，MRKH综合征患者的子宫内膜增殖能力低于正常子宫内膜，但其雌、孕激素受体表达正常。由于MRKH综合征患者的性激素水平正常，其子宫内膜的低增殖能力解释了发育不良子宫延迟出血的原因。

本例患者在19岁前无月经来潮，也无腹痛症状，但在24岁时诊断为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。Enatsu等^［6］报道了类似的病例，患者在阴道成形术后8年诊断为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。Deligeoroglou等^［7］也报道了1例MRKH综合征患者在21岁时行阴道成形术，术后由于反复发作的盆腔痛两次入院手术，在25岁时诊断为有功能性子宫内膜的发育不良子宫合并输卵管炎。Parkar和Kamau^［8］报道了目前年龄最大的有功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，患者在40岁时才出现周期性腹痛症状，然后诊断为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。因此，妇产科医师必须认识到MRKH综合征患者的发育不良子宫可能在成年后发育成为有功能性子宫内膜的发育不良子宫，无论MRKH综合征患者的年龄大小，都应关注其腹痛症状，必要时行磁共振成像（MRI）检查判断子宫内膜情况，以便得到及时准确的诊断。同时，因Ⅱ型阴道闭锁也会出现周期性下腹痛的症状，但Ⅱ型阴道闭锁与有功能性子宫内膜的MRKH综合征的处理方式不同，也需要妇产科医师重视对两者的鉴别，避免治疗方案的选择错误。

有功能性子宫内膜的MRKH综合征患者因经血无法外流，会引起子宫积血导致经血逆流进入腹腔，增加子宫内膜异位症的发生风险。多项研究显示，梗阻性子宫畸形患者的子宫内膜异位症发生率增高^{［9, 10］}。2018年中国专家共识^［11］及2019年美国妇产科医师协会（American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG）指南^［12］均建议，应手术切除MRKH综合征患者的有功能性子宫内膜的发育不良子宫，以降低腹痛及发生子宫内膜异位症的风险，并且大多数患者在切除子宫后腹痛及子宫内膜异位症会得到缓解^［2］。本例患者在无症状时行发育不良子宫与阴道贯通术，后期出现下腹痛及卵巢子宫内膜异位囊肿，考虑为贯通术失败，功能性子宫内膜产生的经血无法排出所致。故在临床处理中，医师在理解患者及家属有强烈保留子宫愿望的同时，应告知成功生育的可能性极低及相关指南的建议，在行阴道成形术时，应同时切除无生育潜能的发育不良子宫或始基子宫，避免因并发症导致多次手术，减少对患者的伤害。