• 综述 •
DNA甲基化在常见眼部肿瘤中的研究进展
中华眼科杂志, 2015,51(12)
: 950-954. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2015.12.019
摘要
DNA甲基化是表观遗传学的重要分支，是指在DNA甲基化转移酶的作用下，基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。启动子区DNA甲基化CpG岛将与DNA甲基化CpG结合蛋白等结合或直接影响转录因子的结合使基因沉默。研究方法包括基因组总体甲基化检测、特异位点的DNA甲基化检测和寻找新的DNA甲基化位点。随着研究的深入，学者发现DNA甲基化在视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤和眼表肿瘤等常见眼部肿瘤的发生发展中起到重要作用，本文就此方面的研究进展作一综述。（中华眼科杂志，2015，51：950-954）
引用本文:
刘馨,
周鹏,
卢奕,
等.
DNA甲基化在常见眼部肿瘤中的研究进展
[J]
. 中华眼科杂志, 2015, 51(12)
: 950-954.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2015.12.019.
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表观遗传学是指在细胞基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的遗传信息学改变，并最终导致了表型的变化，而这一改变是可逆的[1]。这一概念是由英国科学家Waddington于1942年首先提出的[2]。欧洲在1999年成立了表观基因组研究协会，于2003年宣布开始实施人类表观基因组计划（human epigenome project, HEP），HEP的主要任务是绘制出人类基因组中甲基化可变位点（methylation variable positions，MVP）图谱，以系统地研究DNA甲基化在人类表观遗传、胚胎发育、基因印记以及肿瘤发生中的重要作用[3,4]。2009年10月Nature上发表了人类表观基因研究史上第一个表观基因（甲基化）组图谱[5]。
