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患儿男性，12岁。主因右眼无痛性渐进性视力下降1年，于2015年8月就诊于北京大学第一医院眼科。否认眼部外伤史。眼科检查：右眼裸眼视力手动/1 m，Jr7不能见，光感6 m，光定位正常，视力矫正不提高。左眼裸眼视力0.3，Jr1，加-3.50 DS
-4.00 DC×180°至0.6。右眼前房内及瞳孔缘可见晶状体皮质碎屑，晶状体混浊，晶状体皮质溢出，眼底窥不入（图1A,图1B,图1C）。左眼晶状体前表面中央向前房内轻度凸起（图1D），左眼眼底未见异常。超声生物显微镜检查，可见右眼晶状体结构混乱，左眼晶状体前表面中央局限向前凸起（图2）。患儿为足月顺产，生后无窒息、吸氧史，既往体检发现血尿、蛋白尿、肾功能损伤、听力下降，肾组织穿刺行透射电镜及免疫荧光染色后确诊为Alport综合征。
由于患儿右眼晶状体混浊，皮质溢出，视力不佳，入院后于2015年8月27日行右眼白内障截囊吸除联合人工晶状体植入术，术中吸取前房皮质，可见前囊膜纵行裂开，清除皮质，将两侧前囊膜撕除，于囊袋内植入折叠型人工晶状体。术后第1天患儿右眼视力0.6，1周后复查右眼最佳矫正视力1.0，术后眼底检查未见黄斑区或赤道部黄色斑点改变，黄斑部OCT检查可见黄斑颞侧视网膜轻度变薄。术后6个月复查患儿右眼最佳矫正视力、眼底照像（图3）及黄斑部OCT（图4）均与术后1周时的情况相比无明显变化。左眼情况同术前。术中及术后未出现手术并发症。
儿童白内障是儿童致盲性眼病中一种主要的疾病，由于儿童的眼部仍处于发育时期，如果白内障不能得到及时有效的治疗，不仅会影响患儿视力，还可能影响双眼视觉的发育，或导致弱视、斜视等眼部异常，严重影响患儿生活质量，因此对于儿童白内障患者，必须详细全面地进行检查，除外是否存在导致白内障的全身或眼部相关疾病，并加以治疗。引起儿童白内障的主要原因包括先天性或外伤性[1]。先天性白内障多存在遗传因素，或由于胚胎发育过程中环境因素导致晶状体发育不良，本例患儿无可能导致先天性白内障的遗传或环境因素，近1年出现视力下降，不符合先天性白内障的疾病特点。另外，患儿无眼部外伤史，因此，亦不考虑其白内障为外伤所致。
Alport综合征又称为遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，该病是由于Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致，具有多种遗传方式，其中X染色体连锁显性遗传最为常见，约占85%[2]。Ⅳ型胶原α3~5链是全身各种基底膜的重要组成部分，分布在肾小球基底膜、耳蜗、眼部，因此其异常会造成相应器官发生病变。肾脏是Alport综合征最主要累及的器官，患者可出现血尿、蛋白尿、肾功能损伤。对于耳部的损害，患者主要表现为高频感音神经性耳聋[2]。在眼部，Ⅳ型胶原α3~5链分布在角膜上皮细胞基底膜、狄氏膜、晶状体囊膜、Bruch膜、视网膜内界膜，Alport综合征的眼部损害主要包括角膜环（青年环）、后部多形性角膜营养不良、复发性角膜上皮糜烂、自发性晶状体囊膜破裂、前圆锥状晶状体、斑点样视网膜病变、黄斑裂孔等[3]。其中，前圆锥状晶状体和斑点样视网膜病变被认为是Alport综合征的特征性改变。前圆锥状晶状体在X染色体连锁的Alport综合征患者中主要发生于男性，发生率为50%，常染色体隐性遗传的Alport综合征患者男女均会发生，发生率约75%[3]。
晶状体囊膜是包绕在晶状体表面的一层透明连续的基底膜，主要由Ⅳ型胶原、层黏连蛋白、蛋白多糖等成分构成，其中共价结合的Ⅳ型胶原对于维持囊膜的机械支撑具有重要作用[4]。晶状体囊膜将晶状体与眼内其他组织分隔开，在眼球屈光调节过程中参与改变晶状体的形态及其表面曲率[5]。由于晶状体囊膜的厚度相对于肾小球基底膜和胎盘基底膜等其他由Ⅳ型胶原构成的基底膜较厚，而且易于获得，故被认为是研究Ⅳ型胶原的良好材料[6]。由于Ⅳ型胶原的缺失，Alport综合征患者晶状体囊膜结构异常，Ohkubo等[7]报道Alport综合征患者晶状体前囊膜中央的厚度仅为3 μm，显著薄于健康人，且囊膜中存在裂隙，可使囊膜的韧性下降。Gyoneva等[4]通过实验证实，Alport综合征模型小鼠与野生型小鼠相比，Alport小鼠晶状体囊膜在前后极方向上所受到的张力显著高于野生型小鼠，而二者在赤道方向上所受到的张力则没有显著差异，这进一步解释了临床上所见Alport综合征患者前圆锥状晶状体形成的机制。
由于晶状体囊膜结构的薄弱和张力的下降，Alport综合征患者可能在外力的作用下发生外伤性囊膜破裂，甚至在没有外伤的情况下发生自发性囊膜破裂。Alport综合征患者发生自发性或外伤性晶状体囊膜破裂的病例国外偶有报道，对这些患者施行晶状体摘除联合人工晶状体植入术治疗均获得了不错的治疗效果[8,9,10,11]。本例患儿Alport综合征诊断明确，在起病前没有明确的外伤史，因此考虑患儿晶状体前囊膜为自发性破裂，患儿对侧眼检查可见晶状体前圆锥状改变，符合Alport综合征眼部病变特点。经白内障摘除联合人工晶状体植入术治疗后，患儿视力预后良好，无并发症，提示手术治疗是本病安全有效的治疗方法。
本例患儿术后1周及术后6个月均复查验光、彩色眼底照相、黄斑部OCT，术眼矫正视力1.0，对侧眼因存在晶体前圆锥改变，导致近视散光，最佳矫正视力不能达到1.0。双眼均未见视网膜黄色斑点改变，OCT检查显示黄斑颞侧视网膜轻度变薄。既往文献报道提示，引起Alport综合征患者视力下降的原因为前圆锥状晶状体，此类疾病患者的视觉电生理检查均未发现异常，眼底的黄色斑点也不会影响患者视力[3]。本患者术后未进行视觉电生理检查，术眼矫正视力可达到1.0，直接间接对光反射均灵敏，眼底视盘边界清晰，颜色正常，杯盘比不大，眼底未见黄色斑点，提示患儿视神经视网膜无异常，符合Alport综合征病变特点。近年研究显示，Alport综合征患者的黄斑颞侧视网膜较健康人群显著变薄[12,13]，本患儿术后OCT检查亦显示黄斑颞侧视网膜轻度变薄，与相关研究报道相符，然而这种视网膜变薄的机制目前尚不明确。
前圆锥状晶状体是影响Alport综合征患者视力的最主要的原因[14]，而一旦出现晶状体囊膜破裂，患者的视力将进一步显著下降，严重影响患者的生活质量。且这些情况往往发生在青少年患者，因此更需要引起重视。眼科医师应对Alport综合征的患者常规定期进行系统的眼部检查，及早发现眼部病变，Alport综合征患者的晶状体囊膜薄弱，应叮嘱患者避免外伤而引起囊膜破裂[11]。一旦发生因前圆锥晶状体或囊膜破裂并发白内障影响视力而不能矫正的患者，应行超声乳化晶状体吸除联合人工晶状体植入术进行治疗，通常可取得满意的治疗效果。
