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Bietti结晶样视网膜变性
中华眼科杂志, 2018,54(11)
: 805-805. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2018.11.002
引用本文:
周吉超,
杨丽萍,
田彦杰.
Bietti结晶样视网膜变性
[J]
. 中华眼科杂志, 2018, 54(11)
: 805-805.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2018.11.002.
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患者男性，29岁。因双眼无痛性视力下降伴夜盲2年，就诊于北京大学第三医院眼科。否认家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.1，均矫正无提高；眼压右眼为18.6 mmHg，左眼为16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），双眼前节未见结构性异常。眼底检查见精粹图片1。Octopus静态视野检查示右眼60°范围内右旁中心、下方及颞侧视野缺损；左眼除鼻侧周边范围外，大部视野缺损。闪光视网膜电图5项反应振幅均中到重度降低，左眼尤重。基因检测报告显示cyp4v2基因杂合突变：c.802-8_810del17bpinsGC。诊断：双眼Bietti结晶样视网膜变性。
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精粹图片1
双眼Bietti结晶样视网膜变性患者彩色眼底拼图（A示右眼；B示左眼），双眼视盘边界清，全视网膜范围内，尤其后极部及中周部视网膜，可见散在黄白色闪光结晶样物质沉淀，后极部色素上皮层萎缩，透见脉络膜大血管，中周部可见少量骨细胞样色素沉积
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精粹图片1
双眼Bietti结晶样视网膜变性患者彩色眼底拼图（A示右眼；B示左眼），双眼视盘边界清，全视网膜范围内，尤其后极部及中周部视网膜，可见散在黄白色闪光结晶样物质沉淀，后极部色素上皮层萎缩，透见脉络膜大血管，中周部可见少量骨细胞样色素沉积
