与视神经脊髓炎（NMO）或NMO谱系疾病（NMOSD）相关的特发性视神经炎称为NMO相关视神经炎（NMO-ON）。NMO-ON具有高致盲率，NMO具有较高的致残率和病死率，因此发现NMO的生物学标志物尤为重要。目前，临床主要靠检测血清中水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG或NMO-IgG）辅助诊断血清反应阳性的NMO或NMOSD，而仍有部分AQP4-IgG血清阴性的NMO或NMOSD患者无法依其作出诊断。国际上有关NMO生物学标志物的研究很多，本文对其进行归纳和总结，以期增强临床对该病的认识，提高相关诊疗水平。（中华眼科杂志，2019，55：228-233）
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
视神经炎（optic neuritis，ON）是造成中青年人急性视力丧失的主要眼病，我国特发性ON患者在首次发病后5年和10年转化为视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）或视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD）的风险概率分别为14.1%和26.0%[1]。NMO是主要累及脊髓和视神经的中枢神经系统自身免疫性疾病，通常表现为急性或复发型ON和横断性脊髓炎。与NMO或NMOSD相关的特发性ON称为NMO相关视神经炎（NMO-ON），具有较高的致盲率。NMO的致残率和病死率均较高，而其临床表现复杂，复发后神经性致残，对治疗的反应呈多样化，因此发现敏感可靠的NMO生物学标志物对临床诊疗工作意义重大。目前临床主要依靠检测血清中水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体（AQP4-IgG或NMO-IgG）来辅助诊断血清反应阳性的NMO或NMOSD，而10%~25%NMO患者的血清AQP4-IgG呈阴性，这表明NMO的发病可能还与其他因素有关。国际上有关NMO生物学标志物的研究很多，除AQP4-IgG外，还包括其他细胞因子和趋化因子、中枢神经系统（central nervous system，CNS）和血脑屏障（blood brain barrier，BBB）损伤标志物等。
