Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。（中华眼科杂志，2020，56：544-548）
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
Crouzon综合征（OMIM 123500）是颅缝过早闭合导致的一种颅面发育不全，在临床上属于罕见病，约占颅缝早闭症的4.8％，其发病率约为活产儿中16.5/1 000 000。颅面骨发育不全是指一类由于原始中胚层发育的缺陷而引起的各种颅骨畸形形成的总称。原始中胚层与颅骨（包括骨眶）的形成有关，颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合，在宫内生命早期和新生儿期就存在，但是通常在生后几年当出现颅骨和面部的骨结构的某些部分的不对称程度不断增加时，临床表现才会变得明显。颅缝早闭的顺序及范围决定了畸形程度。颅缝融合过程越早，对儿童颅骨生长和发育的影响越大。根据发生早闭颅缝的种类和数目的差异以及不同的伴随症状，可分为非综合征性颅缝早闭和综合征性颅缝早闭，综合征性颅缝早闭又可分为Apert综合征、Pfeifer综合征、Crouzon综合征、Saethre-Chotzen综合征等多种类型，其中以 Crouzon综合征和Apert综合征最为常见。Crouzon综合征由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道，并将其命名为遗传性颅面发育不全，并定义其特征为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。
