• 综述 •
孟德尔随机化及其在眼病研究中的应用进展
中华眼科杂志, 2021,57(10)
: 791-795. DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20210302-00102
摘要
近年来，孟德尔随机化的应用在全球范围内越来越广泛。它以基因作为工具变量，可以排除体系中混杂因素和反向因果的干扰，有效地判断暴露因素与结局的因果关联，对于医学领域的病因探索具有独特优势。本文对国内外孟德尔随机化在眼科和其他医学领域的应用进行综述，为相关性研究和因果研究在眼科的发展提供新思路。（中华眼科杂志，2021，57：791-795）
引用本文:
康玉婷,
李仕明.
孟德尔随机化及其在眼病研究中的应用进展
[J]
. 中华眼科杂志, 2021, 57(10)
: 791-795.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20210302-00102.
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探究因果关联在医学研究中意义重大。如果能确定环境中某种暴露因素与特定结局具有直接因果联系，就可以通过调控暴露因素来影响结局，达到指导后续干预治疗、控制疾病进程、探索疾病具体成因的作用。然而在实际中常常能观察到某环境因素与某病症具有相关性，却很难判断其因果性。导致这一现象的原因主要有3点：（1）外界环境中的潜在干扰因素过多；（2）不具有因果关联的两个事物表现出的相关性具有干扰性，可能会导致无法排除体系中具有“假因果”的混杂因素；（3）因果关联不止由因到果的单向关系，还可能存在由果到因的反向关系。反向因果［1］会使因变量与自变量同时变化，无法用常规的回归分析得出结果。一直以来，这3个原因，尤其是后两者一直未得到很好的解决。
