背景和目的：胸膜肺实质弹力纤维增生症(PPFE)是一种罕见病，最早是1992年由日本学者提出。PPFE主要累及上肺野，病理表现为脏层胸膜纤维化以及邻近肺实质的肺泡壁弹力纤维增生、纤维化。但到目前为止，对于PPFE的多方面认识尚未达成共识。本文拟通过对确诊的PPFE患者的临床、病理、影像学表现做一系统分析，以进一步认识本病并探索其病因。方法：(1)以"肺泡内纤维化"、"胸膜肺实质"和"弹力纤维增生症"为关键词在本研究中心的病理库中进行检索，筛选出33例患者，但仅30例患者保存有病理片。(2)由两名病理学家复习上述病理标本，根据已有的PPFE的诊断标准，筛选出病理诊断的PPFE患者17例、影像学诊断的PPFE患者14例，其中仅有12例有符合PPFE诊断的完整的临床、影像资料，对这12例患者的临床、影像、病理资料进行系统的分析和总结。结果：(1)临床资料：12例患者中女7例、男5例，中位年龄57岁(24～85岁)；临床表现主要为气短(11例)、干咳(6例)；7例患者有反复的下呼吸道感染史，3例有气胸、纵隔气肿病史，2例患者有模具及鸟类接触史；2例患者的一级亲属有肺间质病，1例有肾移植术后长期的免疫抑制剂服用史，所有患者均无放化疗史及骨髓移植史；4例患者有血清自身抗体的阳性，1例患者的烟曲霉IgG型抗体阳性，这5例患者中4例有远处肺组织的间质纤维化。(2)影像学表现：所有患者均有双侧不规则的胸膜增厚、邻近区域肺组织的网格影；病变以双上、中肺野分布为主；5例患者存在上述病变以远部位的肺间质病变，且从高分辨率CT看，这些间质病变表现为非特异性间质性肺炎(NSIP)型或可能的寻常型间质性肺炎(UIP)型(3例)、NSIP型(1例)、未分类的间质性肺病(1例)；6例患者在上肺野存在局灶性实变影。(3)病理表现：12例患者均有肺泡内纤维化和肺泡间隔弹力纤维增生症(IAFE)，11例有胸膜纤维化；8例于病变部位可见肺动静脉部分狭窄，3例可见有肉芽肿性炎；所有病例病变部位均可见不同程度的慢性非特异性炎症，局部可见淋巴滤泡形成；7例患者有下肺叶的活检病理，其中6例为第2次肺活检，1例是尸检：4例的肺脏病理表现与第1次的肺活检类似，但胸膜病变程度较第1次轻，且病变主要沿支气管周围分布，并且其中1例合并外源性过敏性肺泡炎的表现，其他3例则表现为UIP。(4)治疗及随访：所有患者均口服低剂量糖皮质激素，其中1例曾间断静脉滴注甲泼尼龙治疗；2例曾接受免疫抑制剂(1例为环磷酰胺、1例为硫唑嘌呤)治疗，2例接受N－乙酰半胱氨酸治疗，1例曾抗真菌治疗并取得良好疗效；10例有随诊资料，其中7例病情进展(5例在确诊PPFE后4个月～2年死亡，其中4例有反复的肺部感染，均有自身抗体阳性)，其他3例患者病情相对平稳，均合并远处部位的肺间质病变。结论：PPFE是一种特殊的疾病，可能与反复的肺部感染有关；遗传因素以及自身免疫因素也可能参与该病的成因。PPFE的肺部受累范围可能比之前报道的要广泛，另外PPFE也可能合并于其他的间质性肺病中。