Birt-Hogg-Dubé综合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。BHD综合征主要应与弥漫性囊性肺部疾病相鉴别；出现多发或弥漫性肺大疱、自发性气胸、家族性发病的肺大疱或气胸等情况时需要提高诊断意识。本综述介绍BHD综合征的临床特征、诊断与鉴别诊断、遗传特征、治疗与随访等，以提高对BHD综合征的认识。
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Birt-Hogg-Dubé综合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关[1]。1977年加拿大医生Birt、Hogg和Dubé报道了1个具有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、软垂疣为特征的家系，故命名为BHD综合征[2]。最早于1975年Hornstein和Knickenberg[3]报道了1例类似患者。肺脏是BHD综合征患者常见的受累脏器，大多数肺部囊状改变为双侧、多发，通常无临床症状，但具有自发性、复发性气胸的风险，目前尚无有效的治疗及预防方法。根据BHD基金会的数据，截至2016年全球注册的BHD综合征家系共有600多个，北京协和医院报道了含有FLCN基因突变的27例BHD综合征患者[4]。随着对BHD综合征认识的不断提高，越来越多的病例被发现，但BHD综合征的漏诊和误诊并不少见，需要引起警惕。近些年来，随着对BHD综合征发病机制的深入研究，人们发现卵泡刺激素结合蛋白-1（folliculin interacting protein，FNIP）-1及FNIP-2在BHD综合征发病过程中起重要作用，并且参与调控AMPK以及雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin, mTOR）多种信号通路，这为寻找BHD综合征潜在的治疗靶点提供了依据。
