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患者男性，56岁，因"活动后气短伴双下肢水肿2年余，加重20 d"，于2014年12月17日入院。患者自2012年开始出现活动后气短，伴双下肢水肿，就诊于当地医院，冠状动脉造影示左右冠状动脉未见明显狭窄，超声心动图示室间隔及左心室后壁增厚。服用螺内酯和卡托普利等药物后，患者仍有活动后气短和双下肢水肿。2014年5月上述症状明显加重，伴纳差、腹胀等，再次就诊于当地医院，肺动脉CT示各肺动脉未见明显异常，排除肺栓塞，诊断为肥厚型心肌病。给予螺内酯、氢氯噻嗪、呋塞米、卡托普利、地高辛等药物治疗，活动后气短和双下肢水肿进行性加重。2014年12月17日上呼吸道感染后气短加重，伴夜间不能平卧，双下肢重度水肿。既往无高血压和糖尿病史。
入院查体：体温36.2 ℃，脉搏62次/min，呼吸18次/min，血压114/70 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；双侧颈静脉怒张，双侧颈动脉未见异常搏动；双肺呼吸音粗，双肺底可闻及少量湿性啰音；心率78次/min，心音强弱不等，心律绝对不齐，胸骨左缘第4肋间可及3/6级收缩期吹风样杂音；腹部膨隆，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝右肋下三指、剑下五指可触及，无明显压痛，脾肋下未触及，移动性浊音阳性；腰骶部明显水肿，双下肢重度水肿。
血常规：白细胞8.0×109/L，红细胞4.35×1012/L，血红蛋白125 g/L，血小板71×109/L，嗜中性粒细胞百分比80.4%；尿常规未见异常；肾功能：尿素氮11.9 mmol/L，肌酐107.8 μmol/L，尿酸471 μmol/L；N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)：2 101 ng/L(正常值<125 ng/L)；D二聚体1 618.1 μg/L；甲状腺功能正常；肌钙蛋白I 0.15 μg/L(正常值<0.04 μg/L)，肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)在正常范围；红细胞沉降率7 mm/h；尿β2微球蛋白6.60 mg/L(正常值0～0.37 mg/L)，尿微量白蛋白22.8 mg/L(正常值0～22.5 mg/L)，血β2微球蛋白3.20 mg/L(正常值0.97～2.64 mg/L)；血清蛋白电泳：清蛋白51.12%(正常值55.00%～68.00%)，α1球蛋白8.16%(正常值1.00%～5.70%)，α2球蛋白18.41%(正常值4.90%～8.80%)，β球蛋白16.73%(正常值5.70%～10.40%)，γ球蛋白5.58%(正常值9.80%～20.00%)；血清免疫固定电泳：免疫球蛋白G升高，轻链κ升高；尿本周蛋白测定：轻链定量κ 0.040 g/L(正常值0～0.019 g/L)，轻链定量λ<0.050 g/L(正常值0～0.050 g/L)。心电图示心房颤动，心室率78次/min，肢体导联低电压，右束支传导阻滞。肘静脉压力：右侧肘静脉压力为25 cmH2O(1 cmH2O＝0.098 kPa)，压肝后压力为35 cmH2O。发病2年以来，系列超声心动图示室壁逐渐增厚(图1)，入院后超声心动图示左心房、右心房、右心室增大，左心室不大，左心房前后径36 mm，右心房内径45 mm×58 mm，右心室前后径31 mm，左心室舒张末期最大前后径37 mm，左心室壁弥漫性增厚，左心室后壁厚度16 mm，室间隔厚度19 mm，右心室壁厚度7 mm，室壁回声呈毛玻璃样，左心室壁弥漫性运动减弱，二尖瓣关闭不全(轻度)，三尖瓣关闭不全(重度)，主动脉瓣关闭不全(轻微)，左心室收缩和舒张功能减退，左心室射血分数28%，少量心包积液。心脏磁共振及钆延迟增强扫描示：右心房和右心室增大，左右心室壁增厚；黑血序列显示左右室心肌内可见散在斑点状高信号影；延迟增强扫描可见右心房、室间隔、左右心室心肌呈弥漫性强化(图2)。腹部皮肤及皮下脂肪组织活检(图3)：皮下纤维细胞增生，玻璃样变；纤维、血管壁及脂肪组织可见刚果红染色阳性的特殊物质沉积，不除外淀粉样变性。骨髓活检：刚果红染色阴性。骨髓细胞学检查：骨髓增生明显活跃，浆细胞比例偏高(占7.5%)，排除多发性骨髓瘤。本病例确诊为免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变性，住院期间给予利尿和改善心功能治疗后，症状有所缓解，NT-proBNP较前无明显降低。
心脏淀粉样变性的特点：(1)临床表现[1]：早期为心脏舒张功能障碍，以后发展至限制型心肌病，有右心衰竭的症状和体征，如颈静脉压增高、右心室奔马律、肝脏肿大和外周水肿，部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。(2)心电图特点[1]：表现为标准肢体导联低电压和胸前导联R波递增不良(类似于恢复期前间壁心肌梗死波形)，常伴有心房颤动和传导阻滞。(3)超声心动图特点[1]：表现为心室壁和室间隔明显对称性肥厚，左心室心腔正常或缩小，左心室舒张功能减退；同时，心肌特征性回声增强，呈颗粒状闪烁样表现；此外，还可有心房扩大、瓣膜增厚或反流、心包积液、晚期伴有心室充盈压增高的限制性表现。(4)心脏磁共振特点[2]：弥漫性和(或)透壁性钆延迟强化。(5)核素：心肌99Tcm焦磷酸盐闪烁照相表现为同位素浓集的阳性影像(因99Tcm焦磷酸盐可以结合到与淀粉样纤维相关的钙分子上)。(6)组织活检[1]：心内膜活检是心脏淀粉样变性最直接的确诊方法，但取材困难。鉴于淀粉样变性为全身性疾病，多累及全身各个部位，故临床上可以采用心肌外活检代替心肌活检。如果在心脏以外活检发现淀粉样物质沉积，结合超声心动图和心电图特征性改变，也可确诊，无需再做心内膜活检。皮下脂肪垫活检结合骨髓刚果红染色对淀粉样变性患者的组织学诊断率达90%。刚果红染色在偏光下产生苹果绿样折射，是淀粉样变性最特异的染色。另外，也可在电子显微镜下观察淀粉样物质沉积。
心脏淀粉样变性是淀粉样物质沉积于心脏，造成心脏结构及功能的改变。淀粉样物质在心肌组织沉积可导致向心性左心室肥厚，心肌顺应性下降，甚至舒张功能障碍，最终引起收缩功能障碍。不同阶段的心脏淀粉样变性患者临床表现各异，缺乏特异性表现，容易误诊为其他类型的心肌病，尤其需要与肥厚型心肌病或高血压引起的心肌肥厚鉴别。心电图肢体导联电压均较低，与超声心动图中室间隔和左心室后壁厚度增加呈反比关系，这一点与高血压引起的心室肥厚和肥厚型心肌病截然不同；后二者随着室壁厚度增加，心电图肢体导联电压亦相应增加[3]。心脏淀粉样变性的典型磁共振钆延迟增强扫描显示为弥漫性钆延迟强化图像，而肥厚型心肌病钆延迟扫描为肥厚心肌内斑片样钆延迟强化。
免疫球蛋白轻链型淀粉样变性的治疗方法主要是针对浆细胞的治疗，大剂量马法蓝化疗加自体干细胞移植的效果较好[4]。本例患者心功能差，难以耐受大剂量化疗，采用抗心力衰竭及抗心律失常等对症治疗效果不理想。研究发现，累及心脏的淀粉样变性无论采用何种治疗方法，预后均差。淀粉样变性患者发生慢性心力衰竭后，平均存活期为6个月，右心室扩张说明心脏受累严重，平均存活期仅4个月[5]。本例患者已发展为右心衰竭，病情进展快，预后差。
