• 综述 •
不确定潜能的克隆性造血与心血管疾病
中华心血管病杂志, 2022,50(1)
: 85-90. DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20211202-01037
摘要
目前将非血液系统恶性肿瘤患者外周血可检测突变体细胞比例>2%定义为不确定潜能的克隆性造血（CHIP）。CHIP相关突变以DNMT3A、TET2、ASXL1、JAK2、TP53为多见，携带者血液系统恶性肿瘤发病率升高。此外，近期研究发现CHIP与心血管疾病风险增加独立相关，CHIP携带者冠状动脉钙化评分、急性心肌梗死发生率升高，且患有主动脉瓣狭窄、慢性心力衰竭的CHIP携带者临床预后更差。该文从CHIP相关基因突变表观遗传学修饰、表型改变及细胞因子机制入手，探讨了CHIP增加心血管疾病风险的机制及可能的干预措施。
引用本文:
童洲杰,
兰洪涛,
谈艳敏,
等.
不确定潜能的克隆性造血与心血管疾病
[J]
. 中华心血管病杂志, 2022, 50(1)
: 85-90.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20211202-01037.
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突变的体细胞在人体内的克隆扩张是衰老的必然结果［1］，据推测50岁时骨髓单个原始造血细胞平均积累5个编码基因突变［2］。因此，非血液系统恶性肿瘤患者外周血中可以检测到恶性肿瘤相关突变，超过10%的70岁以上人群外周血携带单克隆细胞，占外周血细胞总量的20%，而血细胞总数及各类细胞比例并无明显变化［3, 4, 5, 6, 7］。Steensma等［7］将这种与年龄相关的不符合骨髓增生异常综合征诊断且外周血基因突变细胞比例至少为2%的状态定义为不确定潜能的克隆性造血（clonal hematopoiesis with indeterminant potential，CHIP）。目前已发现超过100个候选基因突变与CHIP相关，其中以DNMT3A、TET2、ASXL1、JAK2、TP53等位点突变最为常见［5］。
