患者 男性，55岁。主诉左侧臀部周围疼痛，走路及平躺时加重，疼痛放射至左侧大腿。近20天开始出现双下肢走路不稳，左侧臀部疼痛。患者否认高血压、冠心病等其他家族遗传病史。入院体检：意识清楚，问话可答，查体合作，定向力完整；双侧瞳孔近似等大正圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏；四肢活动可，肌张力正常。双下肢深浅感觉未见明显差异。MRI：胸腰椎平扫示胸12至腰骶椎水平椎管内可见多发占位，病灶呈T₁WI高信号、T₂WI低信号，脂肪抑制序列成像病灶呈低信号，相邻脊髓受压移位；增强扫描病灶呈较均匀强化，椎管内软脊膜呈线状强化（图1~7）。影像学诊断：神经纤维瘤病可能大。遂进行病灶切除术。暴露脊髓硬脊膜后可见硬膜下颜色较黑，首先对胸12下硬脊膜进行探查，可见病变呈黑色，质地软，与脊髓界限清晰，脊神经表面散在黑点，切除两处部分病变组织送术中冰冻，结果回报为黑色素性质肿瘤，后将该处病变切除。术中及术后病理回报：肿瘤组织为暗红色，质软，瘤细胞呈圆形或梭形，富含色素。免疫组化：上皮膜抗原（-）、波形蛋白（±）、S-100（少量+）、PR（-）、胶质纤维酸性蛋白（-）、Melan-A（-）、HMB-45（局灶+）、Ki-67（80%+）。病理诊断结果：椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤（melanotic schwannoma， MS），非砂砾体型（图8）。

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图1~7

椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤的MR图。图1为T₂WI，见椎管内椭圆形T₂WI低信号结节；图2为T₁WI，见椎管内椭圆形T₁WI稍高信号结节；图3为脂肪抑制序列成像，病灶呈低信号；图4，5为矢状面增强图像，图6，7为横断面T₁WI增强图像，可见肿块明显强化，相邻脊膜呈线状、结节状强化

图8

椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤的病理图（冰冻染色 ×100）

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图1~7

椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤的MR图。图1为T₂WI，见椎管内椭圆形T₂WI低信号结节；图2为T₁WI，见椎管内椭圆形T₁WI稍高信号结节；图3为脂肪抑制序列成像，病灶呈低信号；图4，5为矢状面增强图像，图6，7为横断面T₁WI增强图像，可见肿块明显强化，相邻脊膜呈线状、结节状强化

图8

椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤的病理图（冰冻染色 ×100）

MS起源于神经嵴具有双向分化潜能的细胞，是同时具有神经鞘细胞以及黑色素瘤细胞分化特点的一种罕见软组织肿瘤，其生物学表现为潜在恶性，发病以中青年为主^{［1, 2, 3, 4］}。MS发病部位常见于颈胸段水平的脊神经根、中线附近的自主神经，以髓外硬膜下常见，或沿神经根生长，达硬膜内外，呈哑铃状，罕见位于脊髓内^［5］。MS次要好发部位是躯干和四肢，少数累及消化系统。MS的临床表现主要取决于肿瘤的生长位置及速度，最常见并发症为瘤卒中，如发生出血可引起脑膜刺激症状。目前手术完全切除瘤体是避免肿瘤局部复发及转移的有效方式^［6］。

MS的MRI多表现为圆形、卵圆形、哑铃状肿块，根据肿瘤内黑色素的含量及分布，T₁WI及T₂WI表现各异^{［4，7, 8］}。当肿瘤组织内黑色素细胞含量>10%时，病变多表现为T₁WI高信号、T₂WI低信号；当瘤体内黑色素分布不均匀或发生瘤内出血时，MR则表现为混杂信号，增强后病灶可有不同程度强化。本例MS患者可见胸腰椎管内多发大小不等、圆形或卵圆形肿块，边缘较光滑，T₁WI呈高信号，T₂WI呈低信号，与MS肿瘤的典型影像征象相吻合。此外，如果椎管内可见散在小结节，部分结节靠近脊膜；脊膜呈线状、结节状强化则提示肿瘤沿着脊膜进行脊髓内的播散。

MS免疫组化结果常表现为HMB-45（+）、S-100（+）、波形蛋白（+）、Melan-A（+）、Ⅳ型胶原蛋白（+）、laminin（+），GFAP通常（-）^［9］。光镜下肿瘤组织内可见梭形细胞、多边形上皮样以及卵圆形细胞混合生长，组织呈束状、交织状、旋涡状排列，并可呈浸润生长。目前常将MS分为经典型和砂粒体型，经典型类似于普通的神经鞘瘤或神经纤维瘤；砂粒体型发生率约为50%，患者可伴有颜面部及乳腺皮肤色素沉着，以及心脏黏液瘤及内分泌亢进，称为Carney三联征^［9］。

发生在椎管内的MS需要与亚急性期血肿、转移瘤、恶性黑色素瘤及黑色素性神经鞘瘤等鉴别。亚急性期血肿常有出血或外伤史，血肿不同时期MR信号不同；转移瘤患者在其他部位可见原发肿瘤，同时具有恶性肿瘤的形态特征；恶性黑色素瘤病灶边界欠清晰，不具有恶性黑色素瘤的病史，一般不会出现较多的病理性核分裂以及大片坏死，部分神经鞘瘤结构、砂粒体、钙化或成熟脂肪的出现对MS的诊断更有帮助；黑色素性神经鞘瘤通常边界欠光滑，常伴有皮肤色素沉着，镜下无明显的核仁，核分裂极少，无多边形细胞，可见短梭形、卵圆形细胞存在，细胞可出现异型性，免疫组化CD34呈阳性。

总之，目前诊断MS的方法主要为影像学检查、病理组织学检查等，虽然其T₁WI、T₂WI特征对于MS诊断具有一定特征性，但易与其他相似疾病混淆，故病理活检仍是MS诊断的金标准。