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高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用
中华预防医学杂志, 2021,55(9)
: 1037-1042. DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20210429-00426
摘要
高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。
引用本文:
刘颖迪,
邬玲仟.
高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用
[J]
. 中华预防医学杂志, 2021, 55(9)
: 1037-1042.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20210429-00426.
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自2005年第一台测序仪454 Genome Sequencer问世以来［1］，高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）取得了飞速发展，具有高通量、高准确性和低成本的优点。使得高通量测序技术能够兼顾临床检测效能和可及性，被越来越多的医疗机构、第三方医学检验实验室和科研机构所使用，同时衍生出一大批新技术、新方法，极大地推动了我国产前筛查和产前诊断领域的发展。
