嵌合体胚胎是指含有两种或多种遗传学不同的细胞系的胚胎，常在胚胎植入前非整倍体检测中发现。目前已有报道嵌合体胚胎移植后可获得健康活产。为预防植入失败、流产、先天性畸形及新生儿死亡等严重不良妊娠结果，针对嵌合体胚胎移植开展遗传咨询、产前诊断及妊娠监督十分关键。本文从嵌合体胚胎的选择、嵌合体胚胎移植的妊娠结局及子代安全性等方面进行综述，以期为嵌合体胚胎移植的临床实践提供参考意见。
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嵌合体胚胎，是指胚胎中含有两种或多种遗传学不同的细胞系的现象。根据其来源不同，可以分为同源嵌合体与异源嵌合体，同源嵌合体是指胚胎起源于单个受精卵，而异源嵌合体中不同嵌合成分来自不同的受精卵。在辅助生殖技术中嵌合体胚胎通常指前者，所以本文主要以单个受精卵起源的嵌合体胚胎为研究对象。染色体异常是嵌合体胚胎发生的主要原因［1］，根据其发生时间的不同可将嵌合体胚胎分为两类，一是染色体异常出现在配子发生的减数分裂阶段，如二体配子、缺体配子与正常单体配子结合形成非整倍体胚胎，后续可因发生有丝分裂三体拯救或单体拯救而形成嵌合体胚胎；二是染色体异常出现在受精后的有丝分裂阶段，正常两倍体受精卵在有丝分裂中出现染色体分离错误，较为常见的有分裂后期延迟、染色体不分离、内复制、染色体丢失、断裂-融合-桥循环等。根据嵌合细胞类型的不同，嵌合体胚胎分为二倍体-非整倍体细胞系嵌合、非整倍体-非整倍体细胞系嵌合以及无序嵌合。考虑到后两者的遗传物质与正常二倍体相差更大，为预防严重不良妊娠结局的发生，目前在临床辅助生殖实践中，面对无整倍体胚胎可用的情况时，在做到患者充分知情同意的前提下，可尝试选择二倍体-非整倍体细胞系嵌合胚胎进行移植。国际胚胎植入前遗传学诊断学会（Preimplantation Genetic Diagnosis International Society，PGDIS）建议以非整倍体细胞在胚胎中的占作为区分嵌合体胚胎、整倍体胚胎及非整倍体胚胎的标准，规定嵌合体中非整倍体细胞占比为20%~80%，整倍体胚胎中<20%，非整倍体胚胎中>80%［2, 3］，在嵌合体胚胎中，通常认为非整倍体细胞占比>50%为高水平嵌合，<50%为低水平嵌合。
