HER2是乳腺癌重要的预后判断因子，HER2蛋白的过表达或基因的扩增使其临床特点和生物学行为有特殊表现，治疗模式上也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。近年来，HER2基因过度表达的靶向药物曲妥珠单抗的相关研究不断进展，准确检测和判定乳腺癌的HER2蛋白表达和基因扩增状态对临床正确应用此类药物至关重要。国内外用于该项目检测的常用方法是采用免疫组织化学(IHC)法检测HER2蛋白，用荧光原位杂交法(FISH)、显色原位杂交法(CISH)以及银染原位杂交法(SISH)检测HER2基因扩增。由于FISH技术能够排除个别标本第17号染色体非整倍体性对诊断的潜在影响，从而可以直接、准确地得到HER2基因扩增的确切拷贝数，所以被视为HER2评判的金标准。一般认为，若IHC检测结果为0或1＋，可直接判定为HER2阴性；若IHC结果为2＋，需进一步行FISH检测；而如果IHC检测结果为3＋，可直接认为HER2阳性可应用靶向治疗^[1]。虽然单探针CISH技术不能标记CEP17，但由于操作简单，价格便宜，并且可用光镜评判结果，所以适宜于在基层医院开展。在单探针CISH技术临床应用方面，其与IHC和FISH两种检测方法的精确性比较，大样本的报道少见。我们采用IHC、FISH和CISH三种技术检测了乳腺癌中HER2蛋白及基因扩增的状态，以2014版我国乳腺癌HER2检测指南^[2]为判读标准，探讨在基层医疗机构使用单探针CISH技术代替FISH技术评判HER2基因状态的临床可行性。