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患者男，50岁。3年前右大腿外侧被一重物压迫，当时无自觉症状。半年后发现右大腿外侧皮下有一直径为0.5 cm大小肿物，无压痛，因肿物逐渐生长，于2010年12月来院就诊。体检：右大腿外侧皮下一约15 cm×8 cm×5 cm大小肿物，界限清，活动度可。CT检查：右大腿上段外侧梭形软组织密度影，见不规则钙化灶，其边缘与周围境界不清。B超检查：低回声肿物伴有钙化。行细针穿刺吸取检查，湿固定，HE、巴氏、瑞氏染色。
细胞学检查：涂片，95%乙醇湿固定，HE染色，见瘤细胞均匀散在分布，胞质丰富、红染，单核，细胞核偏位，偶见双核细胞(图1)，大部分瘤细胞胞质破裂，背景红染。细胞核呈裸核状，核圆形、卵圆形，染色质细致，分布均匀，见1～2个较大核仁。少数细胞可见明显的核内包涵体。背景中散在沙砾体。巴氏染色胞质呈棕色(图2)，瑞氏染色油镜下见成束及散在的红染棒状结晶(图3)。细胞病理学诊断：腺泡状软组织肉瘤。
病理学检查：肌肉组织一块，切面查见一体积15 cm×7.5 cm×5 cm肿物，距周边切线最近处2.5 cm，与周边组织分界不清。肿物呈灰白色，质脆。镜下观察：肿瘤细胞体积较大，圆形或多边形，呈巢状或因细胞间黏附性差而呈假腺泡状排列，细胞巢之间为互相连通呈裂隙状血管腔或窦状毛细血管网，内衬单层扁平上皮；细胞质丰富，成嗜酸性细颗粒状；细胞核圆形，染色质细致，见1～2个核仁，少数细胞核内包涵体明显，可见散在沙砾体；未见核分裂象。肿瘤浸润肌肉组织，周围组织血管腔内查到瘤栓。过碘酸-雪夫(PAS)染色部分细胞内有耐淀粉酶的胞质内棒状或针形结晶(图4)。免疫组织化学检测：TFE3阳性，结蛋白、波形蛋白阳性，S-100蛋白、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、广谱细胞角蛋白(AE1/AE3)、上皮细胞膜表面抗原(EMA)、抗黑色素瘤特异性抗体(HMB45)呈阴性表达，Ki-67阳性指数约5%。
诊断：右大腿腺泡状软组织肉瘤。
讨论：腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma，ASPS)最早由Christopherson等[1]于1952年报道，是一种很少见的软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的0.5%～0.9%。此病多见于青年，发病高峰年龄为15～35岁，30岁以下女性患者多见，30岁以上男性患者略多见，发生于成年患者的肿瘤多位于四肢和躯干[2]。ASPS的细胞遗传学特征是一个染色体易位到第17号染色体侧位且X染色体短臂1区1带与第17号染色体长臂2区5带易位[der(17)t(x；17)(p11；q25)]。这种染色体易位导致了TFE3基因与第17号染色体长臂2区5带上一个新基因ASPL的融合[3]。ASPS的组织发生不明确，近来发现其可表现为结蛋白和MyoD1阳性，故认为它可能为肌源性。超微结构观察ASPS肿瘤细胞，于胞质内可见具有诊断意义的杆状结晶体，该结晶体在结构上与肌动蛋白丝相似。有学者发现这种典型的结晶也可见于健康人的肌梭中[4]。穿刺细胞涂片，瘤细胞丰富、散在，符合肉瘤特点。HE染色瘤细胞胞质丰富红染，细胞核偏位，多数细胞呈裸核状，少数细胞可见类似R-S细胞的双核细胞，核仁明显增大，极少细胞可见核内假包涵体，提示腺泡状软组织肉瘤[5,6]。瑞氏染色油镜下查到红染的棒状、针状结晶可明确诊断为腺泡状软组织肉瘤。吉姆萨染色也可查到细胞内外棒状、针状结晶[7]。腺泡状软组织肉瘤生长相对缓慢，放疗和化疗的效果均不肯定，对发生局部的孤立性病灶进行广泛性切除后很少复发。本例细胞病理学明确诊断后行局部根治性手术，随访3年未见复发及转移。
鉴别诊断：(1)颗粒细胞瘤：多发生在40～70岁成年人，女性稍多见，一般位于头颈部、躯干和四肢的皮肤和皮下组织，直径多在3 cm以下。穿刺细胞学涂片为一致性大圆形到多角形细胞，细胞边界清楚，胞质红染、丰富、颗粒状，细胞核小，染色质细。虽与腺泡状软组织肉瘤均为大圆形、多角形肿瘤，但其细胞核小，无明显核仁、无双核细胞可与腺泡状软组织肉瘤鉴别。(2)转移的肾细胞癌：细胞多为裸核状，细胞核较小，圆形，染色质细致，核仁细小。成团细胞胞质丰富、透明。无双核细胞，瑞氏染色无胞质内针形结晶，PAS阴性。影像学一般可见肾占位性病变。(3)无色素恶性黑色素瘤：细胞成团及散在，细胞圆形、多角形及梭形。胞质不见棕色色素。核卵圆形、圆形或多形性，可见核内包涵体，明显红染的大红核仁，核分裂象多见，细胞异型性明显，为高度恶性肿瘤。免疫组织化学检测HMB45、Melan A、S-100蛋白均为阳性。(4) 转移性副神经节瘤：副神经节瘤的良、恶性以肿瘤是否转移来界定。细胞学涂片瘤细胞多失去胞质或仅见少量淡染嗜酸性胞质，呈单个或少量几个细胞松散排列，细胞核呈卵圆形或长梭形，见小核仁[8]，但其涂片不见双核细胞及丰富红染的颗粒状胞质，瑞氏染色亦不见棒状、针状结晶，可与腺泡状软组织肉瘤鉴别。(5)腺泡状横纹肌肉瘤：以青少年常见，常发生于四肢深部软组织，组织学可见瘤细胞呈巣状及腺泡状结构。细胞学涂片常见大量散在小圆形细胞及裸核细胞，部分肿瘤细胞可见中等量嗜酸性胞质，核圆形深染，核仁明显，核分裂象多见，不见双核细胞，易与腺泡状软组织肉瘤鉴别。
