探讨卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)的临床病理特征，明确SMARCA4在SCCOHT中的表达情况及其诊断意义。
回顾性复习5例SCCOHT的临床资料及组织学形态，采用免疫组织化学染色EnVision法检测SMARCA4蛋白在SCCOHT及240例卵巢和腹膜其他原发恶性肿瘤中的表达情况。
本组患者的平均年龄和中位年龄分别为30岁和28岁。患者均以腹痛、腹胀、盆腔包块为主诉就诊，其中3例伴随血清钙升高。肿瘤最大径13.5～22.0 cm。5例患者手术时均已发生卵巢外扩散。镜下见肿瘤细胞主要为胞质稀少、染色质凝块状的小细胞，呈弥漫片状、巢团状、梁状、条索状排列，其中4例可以观察到散在分布的滤泡样结构，3例观察到数量不等的胞质嗜酸性的大细胞，1例可观察到梭形细胞呈片巢状分布，2例伴有水肿、黏液变性和玻璃样变的间质。免疫组织化学染色结果显示，SMARCA4在4/5的SCCOHT病例失表达，而在卵巢其他恶性肿瘤及腹膜高级别浆液性癌中仅有6.3%(15/240)的失表达，其中包括卵巢未分化癌(1/5)、高级别浆液性癌(4.6%，5/109)、子宫内膜样癌(7.7%，2/26)、透明细胞癌(1/9)、黏液性癌(1/5)、混合性癌(4.9%，3/61)、癌肉瘤(1/9)和腹膜高级别浆液性癌(1/9)，而幼年型颗粒细胞瘤病例中未见失表达。
SCCOHT作为一种少见的恶性肿瘤，易被误诊为其他类型的小细胞肿瘤。SMARCA4蛋白失表达对于SCCOHT的诊断和鉴别诊断具有潜在的临床应用价值。
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卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of ovary－hypercalcemic type, SCCOHT)是一种未分化恶性肿瘤，由Dickersin等[1]于1982年首次报道。该肿瘤较为罕见，组织学起源不明，好发于年轻女性，2/3患者伴有血清钙水平显著升高，肿瘤切除后高钙血症自发性消退。组织学形态需与幼年型颗粒细胞瘤、原发于卵巢的肺型小细胞癌等卵巢原发性或者转移性恶性肿瘤进行鉴别[2]。虽然形态学观察和免疫组织化学染色有助于该肿瘤与其他卵巢肿瘤的鉴别[3,4]，但由于缺乏特异性标志物，部分患者不伴有血清钙水平的增高。而且由于发病率低、临床少见，病理医师对该肿瘤认识不足，目前该肿瘤的诊断，即使是对有经验的病理医师来说，依然是个挑战。SMARCA4基因参与调节DNA复制、修复及转录，该基因的突变与非小细胞肺癌、恶性黑色素瘤、胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤等多种肿瘤发生发展相关[5,6]。2014年Ramos等[7]和Witkowski等[8]发现SMARCA4突变在SCCOHT的发生机制中扮演了关键角色，其蛋白表达的丢失有助于SCCOHT的诊断。我们收集了5例SCCOHT，总结其临床病理特征，同时检测SMARCA4蛋白在该肿瘤及240例卵巢其他肿瘤中的表达情况，以进一步探索SMARCA4失表达在SCCOHT诊断中的潜在临床意义。
