总结上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探讨其间皮和淋巴管内皮标志物表达情况。
收集10例远端型上皮样肉瘤患者的临床资料，观察其组织病理学形态、免疫组织化学特征，并进行随访。
10例上皮样肉瘤中，男性5例，女性5例，发病年龄8～66岁。肿瘤分别位于上肢和下肢，多数位于肢端，大多表现为进行性加重的疼痛性结节状肿块。组织形态上，肿瘤由上皮样、横纹肌样、梭形细胞混合并相互过渡组成，细胞间见明显的胶原纤维沉积，呈结节状或结节融合成弥漫片状，中央常见坏死，形成肉芽肿样结构。细胞胞质丰富，嗜酸性，细胞核卵圆形、泡状，一个或多个明显核仁，核分裂象多见。免疫组织化学显示，AE1/AE3(9/10)、上皮细胞膜抗原(10/10)、CD34(9/10)、波形蛋白(10/10)阳性，INI-1均阴性。此外，本组病例还表达各种间皮标志物如Calretinin和WT1，血管及淋巴管内皮细胞标志物FLI-1、ERG、podoplanin、D2-40、M2A和VEGFR-3。而CD31、结蛋白、第八因子相关抗原、HHF35、HMB45、Melan A、MyoD1、肌浆蛋白、S-100蛋白和平滑肌肌动蛋白均为阴性。病例自2012年10月随访至2016年8月，有7例复发和5例转移，4例转移至肺。5例死亡，其中2例转移至肺并死亡，1例骨转移并死亡，1例转移至肺、小肠和腹膜并死亡。
上皮样肉瘤除具有向成骨、软骨和脂肪细胞分化潜能外，还有向间皮、血管内皮细胞和淋巴管内皮等多向分化的潜能。因肿瘤组织主要由上皮样细胞、横纹肌样细胞及梭形细胞构成，形态复杂多样，又具有间皮和淋巴管内皮细胞分化，因而极易与具有类似形态或免疫表型的其他肿瘤混淆，故其鉴别诊断尤为重要。
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上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma)是一种少见的组织来源不明的软组织恶性肿瘤，约占软组织肉瘤的5%。根据其发病年龄、好发部位和组织学形态的不同，上皮样肉瘤分为远端型(distal-type epithelioid sarcoma, DES)和近端型(proximal-type epithelioid sarcoma, PES)两种类型，二者在预后上有较大差异。DES或普通型(conventional form)上皮样肉瘤，又称传统或经典型上皮样肉瘤，由Enzinger[1]于1970年首次命名。DES多见于年轻人，男女之比约为2∶1，主要发生于四肢末端，最常见于手指、手腕至前臂，约占50%，其次为下肢、膝部、踝、足和脚趾。通常表现为生长缓慢的真皮和/或皮下孤立性或多发性硬结或斑块，高出皮肤表面，也可形成溃疡。深部软组织的DES常形成肿块，累及肌腱或筋膜，也可沿神经血管分布。上皮样肉瘤典型病变由嗜酸性胞质的多边形上皮样细胞和外周梭形细胞构成，呈多结节，伴有中心性坏死，形成假肉芽肿样外观。随后，分别在1991年和1992年首次报道了少见的血管瘤样或血管肉瘤样型[2]以及纤维组织细胞瘤样或纤维瘤样亚型[3]。近端型或近心型上皮样肉瘤由Guillou等[4]在1997年命名，在临床、组织学特征和生物学行为等方面与DES有着很大的差异。PES多见于中青年，患者以男性多见，平均发病年龄高于DES。PES好发于头颈部、躯干、盆腔及会阴部等身体中轴部位，表现为深部软组织或皮下肿块，常呈孤立性或多结节型生长，其侵袭性较强，更容易发生转移，预后更差[4]。
