了解肺原发黏液表皮样癌（MEC）和形态相似的肺腺鳞癌中的MAML2基因易位情况及其对诊断、预后的意义。
利用组织芯片对2007年至2016年间广东省人民医院诊断的24例肺原发MEC和44例肺腺鳞癌进行MAML2基因易位的荧光原位杂交（FISH）检测，并进行包括甲状腺转录因子1（TTF1）、Napsin A、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、p40、Ki-67等在内的免疫组织化学套餐检测。收集所有临床资料，随访所有的肺原发MEC患者。
肺原发MEC患者的年龄分布为6~73岁，中位年龄32岁。男女比例为1.4∶1.0。肺原发MEC中MAML2基因易位检出率为66.7%（16/24），而所有的肺腺鳞癌中均未检出MAML2基因易位。MAML2基因易位、年轻、组织学低级别与预后好相关。所有肺MEC组织切片均不表达TTF1和Napsin A，特征性的于中间细胞和表皮样细胞区域表达CK5/6、p63和p40。大多数肺原发MEC Ki-67阳性指数普遍低于10%。而肺腺鳞癌组中，大部分腺癌的成分表达TTF1和Napsin A，鳞癌成分表达CK5/6、p63和p40，表达模式与MEC不同。免疫组织化学套餐的应用鉴别出形态类似于MEC的高度侵袭性ALK阳性的腺癌。
约2/3的肺原发MEC可检测到MAML2基因易位。MAML2基因发生易位、组织学低级别等因素与预后好相关。套餐式免疫组织化学抗体联合应用，有助于鉴别肺原发MEC和腺鳞癌、形态类似MEC的腺癌。
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黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma，MEC）在涎腺尤其大涎腺是比较常见的肿瘤，但肺原发MEC少见，占所有肺癌的比例不足1%[1]。近年来针对MEC的研究进展，最重要的是发现了30%~70%的病例存在相同的遗传学改变，即出现染色体t（11；19）（q21；p13）易位，这一易位形成位于19p13的MEC易位基因l（mucoepidermoid carcinoma translated-1，MECT1）和位于11q21的智者样基因2（mastermind-like 2，MAML2）的基因融合，且生存率分析发现伴有此类融合基因的患者生存率较高，故认为MECT1-MAML2融合基因可作为判断患者预后的标志[2]。目前国内对此方面研究及报道极少，而且日常工作中有时会出现形态学上和腺鳞癌的鉴别困难，为加深对此类疾病的认识，我们回顾性分析了本院近十年间诊断的原发于肺MEC病例和同期诊断的肺原发腺鳞癌病例，进行MAML2基因易位、鉴别诊断相关的免疫组织化学检测，并随访患者生存情况，为对此类疾病的深入了解提供更多的数据。
