分析不同遗传型Alport综合征（AS）肾小球超微结构特点，为该疾病的诊治提供可靠的病理依据。
回顾性分析2015年11月至2018年9月湖北省及周边省市近30所医院送检至武汉大学人民医院超微病理中心肾穿刺活检患者中首次明确诊断为AS的95例患者临床及病理资料，并对AS遗传型与肾小球超微结构特征关系进行统计学分析。
95例AS患者肾小球超微结构主要有2种病理表现，其中肾小球基底膜广泛菲薄或伴不典型致密层撕裂分层者（不典型改变）占43.2%（41/95），肾小球基底膜部分或广泛不规则增厚伴致密层撕裂分层者（典型改变）占56.8%（54/95）；在明确遗传型的80例AS患者中X连锁显性遗传型（X-linked Alport syndrome，XLAS）占82.5%（66/80），常染色体隐性遗传型（autosomal recessive Alport syndrome，ARAS）占17.5%（14/80），其中典型改变在XLAS中的比率为43.9%（29/66），在ARAS中的比例为11/14，肾小球基底膜超微结构改变在不同遗传型间的差异有统计学意义（P=0.037）；典型改变在XLAS患者男性中占58.3%（21/36），女性中占26.7%（8/30），XLAS患者肾小球基底膜超微结构改变在不同性别间差异有统计学意义（P=0.013）。
在疾病早期ARAS和XLAS男性患者相较于XLAS女性患者肾小球基底膜超微结构改变典型。肾小球基底膜不典型改变在XLAS女性患者中较为常见。
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Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，它是由编码肾小球基底膜（GBM）Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因COL4A 3/4/5突变所致的单基因遗传性进行性肾小球肾炎。现在研究认为，AS的遗传型较为复杂，主要是X连锁显性遗传型（X-linked Alport syndrome，XLAS），由COL4A5基因突变导致；少数患者是常染色体隐性遗传型（autosomal recessive Alport syndrome，ARAS），由COL4A3/4基因突变导致；极少数报道认为存在常染色体显性遗传型和COL4A6基因突变所致的AS[1]。AS患者肾穿刺活检的光镜和免疫荧光一般无特异性改变，电镜下肾小球超微结构改变也存在一定的差异。一些新近报道的不典型AS病例表明，目前临床上对于基因型和病理表型不典型AS病例的诊断尚存争议[2,3]，因此我们拟从病理角度出发，全面分析AS患者遗传型与肾小球超微结构改变的关系，旨在为AS的临床诊治提供更可靠的病理依据。
