论著
SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达及诊断价值
中华病理学杂志, 2021,50(7) : 740-744. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20201022-00802
摘要
目的

探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。

方法

收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤,采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。

结果

51例滑膜肉瘤中,48例(48/51)显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达,阳性率为94.1%;而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤(51/51)中均为强和弥漫的细胞核表达,阳性率为100%;而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例(6/94,6.4%)也存在不同程度的表达,包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%;而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。

结论

SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物,可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。

引用本文: 王璇, 程凯, 吴楠, 等.  SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达及诊断价值 [J] . 中华病理学杂志, 2021, 50(7) : 740-744. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20201022-00802.
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滑膜肉瘤是一种具有间叶和上皮双相性分化的恶性肿瘤,占全部软组织肉瘤的5%~10%,是第二常见的儿童肉瘤1。滑膜肉瘤在各年龄段均可发病,好发于15~35岁的青少年及成人,以男性略多见。滑膜肉瘤可发生于任何部位,大多数发生于四肢深部软组织,特别是下肢关节附近1。95%以上的滑膜肉瘤具有特征性的t(X;18)(p11.2;q11.2)染色体易位,导致位于第18号染色体上的SS18基因(以前称为SYT)与位于X染色体上的SSX基因融合,产生SS18-SSX融合基因2(其中2/3为SS18-SSX1,1/3为SS18-SSX2,SS18-SSX4罕见)。滑膜肉瘤与多种其他类型肿瘤存在形态上的重叠,使其诊断具有挑战。免疫组织化学虽然常规用于滑膜肉瘤的辅助诊断,但目前仍缺乏特异性标志物3。因此,用细胞遗传学及分子生物学方法检测SS18-SSX融合基因,是诊断滑膜肉瘤的“金标准”。最近有研究报道,SS18-SSX融合特异性抗体(克隆号E9X9V)和C-末端SSX抗体(克隆号E5A2C)可以替代荧光原位杂交(FISH)或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断4, 5。本研究采用免疫组织化学法分别检测SS18-SSX和C-末端SSX在滑膜肉瘤及与其具有相似形态学的肿瘤中的表达情况,探讨SS18-SSX和C-末端SSX在滑膜肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。

 
 
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