• 综述 •
DICER1基因及其相关性肿瘤
中华病理学杂志, 2021,50(12)
: 1419-1422. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210825-00602
摘要
近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。
引用本文:
李俊磊,
张蒙,
蔡磊,
等.
DICER1基因及其相关性肿瘤
[J]
. 中华病理学杂志, 2021, 50(12)
: 1419-1422.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210825-00602.
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1996年DICER1综合征被首次报道，2009年研究者从家系分析中明确该疾病与DICER1基因突变有关［1］，因此DICER1综合征也曾称为胸膜肺母细胞瘤（pleuropulmonary blastoma，PPB）家族性肿瘤易感综合征，其为一种较为罕见的肿瘤易感综合征，伴常染色体显性遗传。DICER1综合征包含良性和恶性肿瘤：主要为PPB、多发结节性甲状腺肿、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、松果体母细胞瘤等。目前国内对于DICER1突变相关的肿瘤报道以及对于存在DICER1突变的个体化治疗方案和DICER1突变个体管理的研究甚少，本文对此进行综述，以提高对伴有DICER1突变相关肿瘤的认识。
