探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。
收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息，分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。
例1女，72岁；例2男，67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌，例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm，大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm，带粗蒂；例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁，肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长，2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）20、CDX2、突触素，嗜铬粒素A和CD56；HER2免疫组织化学2例均阴性，错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型，微卫星状态均为微卫星稳定，但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月，均未发现远处转移及复发。
直肠杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似，直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。
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杯状细胞腺癌（goblet cell adenocarcinoma）病理形态学较为独特，介于神经内分泌肿瘤与腺癌之间，以往被称为杯状细胞类癌，多发生于阑尾。由于生物学行为更类似于腺癌，因此2019年第5版WHO消化系统肿瘤分类将其命名为杯状细胞腺癌［1］。发生在直肠的杯状细胞腺癌更为罕见，对于其临床病理特征，尤其是分子病理机制认识仍然十分有限。我们收集2例直肠原发杯状细胞腺癌，探讨其临床病理特征，并结合文献进行分析，以提高对该肿瘤的认识。
