• 综述 •
延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展
中华病理学杂志, 2023,52(4)
: 423-427. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221125-00991
摘要
延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶，主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关，其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性，应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病，重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述，以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。
引用本文:
钟玲玲,
唐芳,
陈秋月,
等.
延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展
[J]
. 中华病理学杂志, 2023, 52(4)
: 423-427.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221125-00991.
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近年来，机体代谢异常在肿瘤发生发展中的作用引起广泛关注。延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）又称延胡索酸酶，是原核和真核生物体内一种参与能量代谢高度保守的关键蛋白酶，具有调控线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环、DNA损伤修复及肿瘤抑制等多种生物学功能，其功能缺陷与多种疾病发生发展相关，尤其与延胡索酸尿症、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）密切相关［1, 2］。FH作为一种重要的代谢相关酶，其功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性，应引起病理医师的重视。本文对FH的生物学功能、延胡索酸尿症及FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行总结，有助于更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。
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