• 共识与指南 •
非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）
中华病理学杂志, 2023,52(6)
: 565-573. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221111-00946
摘要
基因融合是非小细胞肺癌中一类重要的分子变异。近十余年来，针对融合基因的靶向治疗进展迅速，为特定融合基因阳性患者带来显著临床获益。然而，基因融合形成机制多样，检测方法众多，不同方法各有优缺点，在临床分子检测中相对复杂。本文旨在从融合基因检测的临床意义、适用人群、常见融合基因的共性和特性、常用检测方法优缺点和检测策略优化等多个角度出发，基于国内外临床检测实践，达成非小细胞肺癌融合基因检测的中国专家共识，以规范融合基因的分子检测，精准筛选适合特定靶向治疗的患者人群。
引用本文:
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会,
中华医学会肿瘤学分会肺癌专家委员会,
国家病理质控中心.
非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）
[J]
. 中华病理学杂志, 2023, 52(6)
: 565-573.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221111-00946.
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融合基因是指两个不同基因的部分或全部序列相连形成的新的混合基因，其编码产生的融合蛋白能够介导肿瘤的发生发展。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，基因融合作为一类重要的分子变异，是靶向治疗的理想靶点，因此，精准检测NSCLC中的基因融合以筛选可从相应靶向治疗中获益的患者至关重要。但由于基因融合的形成机制多样，检测平台众多，其临床检测相对复杂，不同基因在检测上存在共性和特性，现有相关指南和共识或仅针对单个基因的检测，或针对整个NSCLC驱动基因变异谱的检测，缺乏针对融合基因、涵盖其共性和特性的检测临床实践共识意见，故不足以为融合基因的临床分子检测提供全面的指导和建议。因此，由具有丰富理论和检测实践经验的临床与病理专家共同发起并制定本共识，旨在为NSCLC融合基因的精准检测提供指导和帮助。
