指南与规范
结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识
中华肿瘤杂志, 2019,41(10) : 734-741. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2019.10.003
摘要

微卫星不稳定(MSI)由DNA错配修复(MMR)蛋白功能缺陷导致,这一分子特征在结直肠癌和子宫内膜癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义。目前,检测MSI状态的手段包括免疫组织化学检测MMR蛋白、PCR检测微卫星位点和基于二代测序平台的MSI算法。本共识针对MSI的定义、临床意义及其检测方法各自的优势与不足展开阐述和推荐。希望专家共识的制定可大力推动恶性肿瘤MSI状态普筛工作,提高临床医师对各种检测方法的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务。

引用本文: 中国临床肿瘤学会结直肠癌专家委员会, 中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组, 中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会遗传专委会. 结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识 [J] . 中华肿瘤杂志, 2019, 41(10) : 734-741. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2019.10.003.
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根据我国肿瘤登记中心公布的最新数据,我国2015年恶性肿瘤新发病例为392.9万例,死亡病例233.8万例,其中结直肠癌新确诊病例38.8万例,位居全国恶性肿瘤发病率第3位;死亡病例18.7万例,位居恶性肿瘤死亡率第5位[1]。12%~15%结肠癌患者具有一较为特殊的分子特征,称为微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)[2]。此类患者与其他微卫星(microsatellite, MS)稳定型的患者相比,临床病理特征、治疗策略及预后都有明显差异。随着免疫治疗的迅速发展,MSI也日益受到重视。

 
 
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