患者，女，65岁。因右侧大阴唇肿物进行性肿大伴疼痛2个月于2018年12月28日入院。45年前于当地医院就诊行B超检查诊断为真两性畸形(true hermaphroditism，TH)，行阴道重建术。患者17岁月经来潮，23岁结婚，育有1子，其子发育正常。查体：女性外观，喉结不明显，双乳腺发育可，阴毛呈菱形分布，较稀疏。右侧大阴唇似阴囊发育并可触及直径约3.0 cm肿物，质软，无明显触痛。B超检查示右侧大阴唇可见5.6 cm×2.0 cm×1.2 cm不均匀中等回声包块，其内容物与腹腔相通，深呼吸可见往返运动，考虑腹股沟疝；疝囊内可见1.6 cm×1.2 cm×0.8 cm中低回声结节，边界清晰，形态规整，考虑睾丸可能。CT检查示右侧腹股沟区可见不规则长管状影，内见片状、线形软组织密度影，右侧大阴唇内见点状高密度影；子宫小，附件区未见明确异常改变；双侧肾上腺未见异常。与肾上腺病变相关的内分泌学实验室检查、性激素及肿瘤标志物检查均正常。睾酮0.64 nmol/L。外周血染色体分型：46，XX。未查SRY基因。术前诊断右侧阴唇内睾丸、右侧腹股沟疝。行右侧腹股沟斜疝充填式无张力修补术、右侧睾丸切除术。术中可见萎缩的睾丸及附睾，直径分别为1.5 cm及0.5 cm，质地稍硬，周围无粘连。切除睾丸、附睾、输精管，用补片修补腹股沟管后壁。病理检查示送检组织内可见卵巢组织、睾丸组织、附睾组织、输精管、精曲小管。病理诊断：(阴唇内)卵睾。术后睾酮降至0.21 nmol/L。

TH的特点是同一个体内同时存在正常的男性和女性性腺组织，是一种罕见的性发育异常^[1]。TH临床表现较多，可与假两性畸形相同^[2]。男性假两性畸形表现为染色体和性腺正常，实验室检查结果可表现为5α-双氢睾酮偏低；克氏综合征患者染色体为47，XXY，性腺为睾丸组织，无卵巢组织；上述两者外生殖器的表现均可与男性TH患者相同，因此三者应相互鉴别。女性假两性畸形可表现为染色体和性腺正常，B超、CT检查常可见肾上腺肿物，24 h尿17-酮类固醇及孕三醇可见增高；由于雄激素的影响可出现声音低沉，喉结明显，青春期后乳房不发育等男性体征，因此应与女性TH相鉴别。通过ACTH兴奋试验评估肾上腺分泌功能有助于先天性肾上腺皮质增生的诊断，对疑有隐睾或需鉴定性腺类型者则可先行HCG兴奋试验；必要时可在腹腔镜下找到性腺，行组织活检或切除与社会性别不符的器官，这已经成为两性畸形诊断和治疗的新手段^[3]。因此TH患者的诊断需依靠多学科团队，依据患者病史、详细的查体结合影像学检查进行诊断^[4]。

对TH患者的治疗应遵循以染色体核型为基础，性腺优势为主导，综合考虑患者心理需求、能否生育、后期治疗以及家属意愿等选择最终性别，并决定合适的治疗方案。手术时尽可能去除与选择性别不符合的器官，重建或矫正已选择的器官，发育不良者术后可给予激素促使其再次发育。如果手术一期无法完成，术前应做好分期手术的计划^[5]。对于TH患者的卵睾或隐睾，建议尽早手术切除，因为有文献报道TH患者发育不良的性腺组织有潜在的恶变风险^[6]。本例就诊时已育一子，这在TH患者中较少见，说明该患者的卵巢及子宫功能正常，切除卵睾后可作为正常女性融入社会，预后较好。