本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤的诊治过程。患者因腰背部酸痛不适伴全程无痛性肉眼血尿就诊，术前诊断为左肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性左肾切除术。术后经病理和基因检测确诊为肾滑膜肉瘤。行脂质体阿霉素化疗6个疗程+重离子放疗15 d，随访14个月未见肿瘤转移和复发。本病极罕见，确诊需依靠分子遗传学，手术和化疗是目前常用的治疗方法，多数患者预后差。
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患者，男，34岁。2019年4月6日因腰背部酸痛不适伴全程无痛性肉眼血尿3 d入院。查体：左肾区压痛、叩痛(+)。既往史：2年前因右肾结石行输尿管软镜碎石术。家族中无类似病史，无特殊遗传病史。尿常规：红细胞计数1 961.6个/μL，尿微量白蛋白80 mg/L，肌酐128.4μmol/L。β2微球蛋白2.85 mg/L，超声检查：左肾4.6 cm×4.3 cm低回声，形态规则、境界清，内部回声不均，CDFI示内部血流不明显。CT检查：左肾上极直径约4.8 cm类圆形软组织密度影，CT值约30 HU，边界尚清，增强后轻度不均匀强化，皮质期CT值45 HU，排泄期53 HU，局部肾盂及肾盏受压。MRI检查：病灶为不规则团块样T1WI等低、T2WI稍高信号灶，大小约5.4 cm×4.2 cm，实性为主伴小囊状长T1长T2信号影，增强扫描皮质期边缘轻度强化，髓质期及排泄期轻中度强化，肿块内侧缘突出于肾轮廓外、局部包膜似不连续，左肾周脂肪间隙局部模糊信号不均，局部包膜破裂伴左肾周筋膜水肿(图1)。术前诊断左肾恶性肿瘤T4N0M0期。考虑患者腰痛与肿物出血坏死有关。全麻下行腹腔镜根治性左肾切除术，术中见肿物局部破裂伴少量出血，并与周围筋膜粘连。术后病理检查，大体标本见左肾上极一大小5.0 cm×3.5 cm×3.0 cm肿块，剖面灰白、灰红、灰黄色，实性质中，紧邻被膜，剖面见一囊，最大径0.5 cm，内含灰绿色胶冻样物。镜下观察以梭形细胞为主，组织病理倾向肾滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)。免疫组化染色检查：Vimentin(+++)、CKpan(++)(图2)、CK7(+)、BCL-2(+)、Ki-67(40%～50%+)。将病理结果送至复旦大学附属肿瘤医院会诊(编号：T2019-12250)并行基因检测，会诊意见倾向为梭形细胞滑膜肉瘤，基因检测结果示t(18q11.2)(SYT)：(+)，即有SYT基因相关异位。PET-CT检查未见其他组织来源滑膜肉瘤。最终诊断为原发性肾滑膜肉瘤。术后予以抗感染、补液治疗，患者无腰酸、腰痛等并发症，无血尿。术后50 d行脂质体阿霉素化疗6个疗程，术后5个月行重离子放疗(碳离子60 GyE/15Fx)15 d。术后随访14个月，未见肿瘤复发和转移。
原发性肾SS是一种极其罕见的肿瘤，既往文献中报道50余例，首次由Faria在1999年报道[1]。本病通常发生于年轻人，文献报道平均发病年龄29岁[2]，男女比例1.7∶1[3]，临床表现通常为一侧腹部或腰肋部疼痛、腹部肿块和血尿。
本病CT检查多表现为边界清晰囊实性肿块，囊性部分壁光整，增强后实性成分不均匀强化，容易破裂合并肾包膜下血肿[4]。本例MRI检查见左肾上极肿块包膜局部不连续，与周围组织水肿粘连，术中证实有破裂征象，与文献报道相符。本病影像学表现虽有一定的特征，但临床及影像表现缺乏特异性。本病目前无特异性肿瘤标志物，本例常见的肿瘤标志物均为阴性。我们认为对于青壮年血尿患者、影像表现为囊实性病灶并破裂出血者，应考虑本病的可能性。
本病确诊依靠组织病理学。原发性肾脏SS肿瘤细胞常恒定表达Vimentin、Bcl-2、CD99，CK、EMA等上皮性肿瘤标志物灶性阳性或阴性[5]。分子遗传学检查是诊断的金标准，超过95%的SS患者存在18号染色体和X染色体的基因转位t(X；18)(p11；q11)[6]。
目前尚无针对原发性肾SS的标准治疗方案，根治性肾切除术和术后异环磷酰胺+阿霉素化疗方案仍是公认的治疗方案，但本病预后较差，大多数患者在诊断后短时间内死于肿瘤复发或转移。文献报道有随访的33例中，死亡11例，转移和复发14例[7]。但Park等[8]报道1例伴肺转移的患者，术后化疗4周肿块消失。高中伟[9]报道1例术后采用异环磷酰胺、阿霉素、氮烯咪胺化疗3个月，复发肿块一度缩小，证明化疗有一定的效果。还有文献报道采用立体定向放射治疗原发性肾SS的孤立性肺转移灶，患者完全缓解[10]。邹云等[11]报道1例术后采用多西他赛+顺铂联合多细胞免疫治疗，随访1年无转移。因此，对原发性肾SS应采取早期手术联合术后化疗、放疗或生物治疗的综合疗法，并密切随访。
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