阴茎黑色素瘤临床少见。本文报道1例，患者因阴茎外伤20个月，发现阴茎肿物14个月入院，行阴茎肿物切除＋左侧腹股沟淋巴结活检术，病理示阴茎恶性黑色素瘤，左侧腹股沟淋巴结转移。后行双侧髂腹股沟淋巴结清扫术，病理示双侧髂腹股沟淋巴结转移。术后行帕博利珠单抗治疗17个周期。术后随访22个月，未出现疾病进展。
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患者，男，66岁。因阴茎外伤20个月，发现阴茎肿物14个月于2020年4月2日入院。患者20个月前因跌倒致阴茎腹侧皮肤擦伤，皮肤破损面积约1.0 cm×1.0 cm，患者自行消毒，皮损处愈合差；14个月前皮损处出现大小约0.3 cm×0.3 cm肿物，后肿物无明显变化，无其他不适，故未诊治。入院前1个月阴茎肿物增大明显伴皮肤破溃渗出，遂就诊。查体：阴茎腹侧可见2处大小分别约6.0 cm×4.0 cm×3.0 cm、3.0 cm×2.0 cm×2.0 cm黑色菜花样肿物，表面破溃，基底窄(图1A)，左侧腹股沟区可触及大小约5.0 cm×4.0 cm×4.0 cm肿物，质韧，活动度可。盆腔增强CT检查：阴茎内可见不规则软组织密度影，增强扫描不均匀强化，双侧腹股沟区、左侧髂血管旁可见多发肿大淋巴结(图1B)，胸腹部CT检查未见明显异常。血、尿常规等检查未见明显异常。
患者于2020年4月9日在蛛网膜下腔阻滞联合硬膜外阻滞麻醉下行阴茎肿物切除＋左侧腹股沟淋巴结活检术，术后病理：阴茎肿物2个，大小分别约2.0 cm×3.0 cm×2.5 cm、7.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，切面灰黑，质韧；左侧腹股沟肿物1个，大小约7.5 cm×4.0 cm×4.0 cm，切面灰黑，质韧。免疫组化染色检查：AE1/AE3(－)，Vimentin(＋)，S100(＋)，MART-1(＋)，HMB45(＋)，CD99(＋)，Bcl-2(＋)，Ki-67(阳性细胞数70%)。诊断阴茎恶性黑色素瘤(图1C)，左侧腹股沟淋巴结转移。
患者于2020年4月21日在全麻下行双侧髂腹股沟淋巴结清扫术，病理：左侧腹股沟区(2/7)、右侧腹股沟区(3/5)、左髂外(1/4，图1D)淋巴结转移，右髂外淋巴结无转移(0/1)。基因检测结果：PD-L1阳性肿瘤细胞占比(TPS)25%，PD-L1阳性综合分数(CPS)30。清扫术后患者出现双侧腹股沟区皮缘坏死，每日换药2次，1个月后皮缘愈合出院。出院诊断：阴茎恶性黑色素瘤伴双侧髂腹股沟淋巴结转移(pT1N3M0期，Ⅳ期)。
出院后患者予帕博利珠单抗200 mg，每21天1次，规律治疗17次，治疗期间患者基本耐受，偶有头晕、恶心。术后随访22个月，未见肿瘤复发、转移。
男性泌尿生殖道黑色素瘤极其少见[1]。阴茎恶性黑色素瘤常见于50～70岁的白人，60%～80%位于阴茎头，<10%发生于包皮，可因损伤或感染而出现疼痛、出血、溃疡、化脓等症状。
本病进展快，转移早，主要以淋巴和血运转移为主，43%～62%的患者初次就诊时即存在腹股沟淋巴结转移，早期转移至腹股沟浅组淋巴结，其后依次是腹股沟深组淋巴结，髂外、髂内、盆腔淋巴结，尚无证据表明跳跃式转移的发生[2]。
阴茎皮肤或包皮上出现的阴茎黑色素瘤需要按照皮肤黑色素瘤指南进行检查和治疗。但是出现在阴茎头尿道、冠状沟或包皮内板的阴茎黑色素瘤被认为是黏膜相关的肿瘤[3]。阴茎恶性黑色素瘤的确诊需依靠病理诊断，免疫组化染色通常HMB45、S-100蛋白阳性。本例属于阴茎皮肤黑色素瘤，其外观与常见的阴茎鳞癌有明显区别，该病肿物外观即为黑色，而阴茎鳞癌多为菜花样肿物伴脓性分泌物；该病转移途径、手术方式与阴茎鳞癌相同。本例参考阴茎癌治疗指南行阴茎肿物切除＋左侧腹股沟淋巴结活检术、双侧髂腹股沟淋巴结清扫术[4]，术后病理分期pT1N3M0期。
2021年美国国立综合癌症网络(NCCN)皮肤黑色素瘤指南指出，淋巴结转移患者初始治疗应选择手术完整切除肿物，后续予辅助治疗，若患者存在远处转移、无法切除肿物时可选择药物治疗；术后辅助药物治疗首选PD-1单药治疗，若有BRAF V600突变，可联合靶向治疗[5]。本例基因检测未检出BRAF，术后按照指南予帕博利珠单抗治疗。一项针对帕博利珠单抗治疗晚期转移性黑色素瘤的临床研究结果显示，患者无进展生存率、客观缓解率较传统化疗均明显提高[6]。目前报道的阴茎原发性恶性黑色素瘤的预后大多较差，总体5年生存率<10%，多数患者在数月至3年内死亡[7]。本例为转移性阴茎皮肤黑色素瘤，术后随访22个月未出现疾病进展，疗效肯定。阴茎黑色素瘤临床少见，手术方式的选择按照阴茎癌治疗原则，对于有淋巴结转移的患者，要对双侧髂腹股沟区进行彻底清扫。后续需进一步行基因检测，并依据皮肤黑色素瘤指南行辅助治疗。
所有作者均声明不存在利益冲突
