MiT家族易位性肾细胞癌主要包括Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)和t(6；11)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEB RCC)，临床病例少见，尚无标准的治疗方案，预后存在争议。对于局限性病灶，治疗首选外科手术切除，存在转移时可结合靶向药物、免疫检查点抑制剂等进行系统性治疗。基因检测的应用为实现个体化治疗提供依据。TFE3 RCC侵袭性强、预后差，而TFEB RCC生物学行为常呈惰性，预后较好。
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小眼畸形转录因子家族包括小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor，MiTF)、转录因子E3(transcription factor E3，TFE3)、转录因子EB(transcription factor EB，TFEB)和转录因子EC(transcription factor EC，TFEC)。其中与肾细胞癌发生有关的转录因子有TFE3和TFEB，分别命名为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)和t(6；11)易位/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(TFEB RCC)，归为MiT家族易位性肾细胞癌。两者发病机制相似，因染色体易位导致TFE3或TFEB过表达，通过多种机制诱发肿瘤形成[1]。免疫组化染色分析(immunohistochemistry，IHC)、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)等有助于TFE3 RCC和TFEB RCC的诊断。TFE3 RCC临床少见，约占肾细胞癌的1%[2]，TFEB RCC更加罕见，约占肾细胞癌的0.02%[1]。Ma等[3]的研究结果表明，与普通类型肾细胞癌相比，TFE3 RCC具有侵袭性强、进展快、预后差等特点。因此，早期积极采取适当的治疗措施意义重大。但限于TFE3 RCC和TFEB RCC发病率低，目前临床上仍缺乏标准的治疗方案。本文对TFE3 RCC和TFEB RCC的治疗和预后研究进展进行综述，以提高对该疾病的认识，指导临床治疗。
