
自2003年人类基因组计划完成,到2015年1月美国总统奥巴马宣布启动精准医疗计划,人类初步完成基因组到生物学、生物学到健康、健康到社会的三级跳。作为新型交叉领域,精准医疗的产生和发展离不开生命科学、基础医学、临床医学、流行病学、统计学、社会学和信息学等多学科的共同支撑和促进。分子流行病学作为流行病学与分子生物学的交叉学科,被认为是促进精准医疗的核心力量。本文将基于精准医疗和分子流行病学各自的特点和研究进展,着重探讨分子流行病学对精准医疗的贡献和意义,并展望精准医疗未来可能的机遇与挑战。
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自2003年以来,生物医学界先后完成人类基因组计划(HGP)、人类基因组DNA元件百科全书计划(ENCODE)、基因型-组织表达数据库(GTEx)等一系列具有里程碑意义的工程。在此基础上,2011年美国基因组学与生物医学界智库首次提出"精准医疗(Precision Medicine)"的概念,并规划了"百万美国人基因组计划(MAGI)"、"2型糖尿病代谢组学项目"、"暴露组学计划"和"电子病历与基因组网络(eMERGE)"等一系列蓝图[1]。2015年伊始,美国宣布将于2016财年拨款2.13亿美元正式启动"精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)"。至此,人类初步完成基因组到生物学、生物学到健康、健康到社会的三级跳[2]。作为新型交叉领域,精准医疗的产生和发展离不开生命科学、基础医学、临床医学、流行病学、统计学、社会学和信息学等多学科的共同支撑和促进,而分子流行病学作为流行病学与分子生物学的交叉学科,无疑是促进精准医疗的核心力量。本文将基于精准医疗和分子流行病学各自的特点和研究进展,着重探讨分子流行病学对精准医疗的贡献和意义,并展望精准医疗未来可能的机遇与挑战。





















