实验室研究
CYP24A1基因多态性与绝经后女性乳腺癌的易感性研究
中华流行病学杂志, 2020,41(6) : 934-939. DOI: 10.3760/cma.j.cn112338-20190920-00685
摘要
目的

探究CYP24A1基因多态性与绝经后女性乳腺癌风险关联。

方法

采用以人群为基础的病例对照研究方法,在江苏省无锡市选取绝经后女性1 134人(589例乳腺癌患者和545例非乳腺癌患者)。采取Sequenom MassARRAY平台对CYP24A1单核苷酸多态性位点(rs2209314、rs2585428、rs2762941、rs3787555、rs4909959、rs912505和rs927650)进行分型,通过logistic回归分析CYP24A1多态性与乳腺癌的易感性,并采用广义多因子降维方法分析位点-位点之间的交互作用。

结果

CYP24A1基因的rs2209314、rs2585428、rs2762941、rs3787555、rs4909959、rs912505和rs927650在共显性、显性、隐性和相加模型下均未发现与乳腺癌存在统计学关联。在腰围<80 cm的人群中,rs2585428能降低乳腺癌风险(OR=0.64,95%CI:0.42~0.96),rs3787555也表现出相似关联(OR=0.58,95%CI:0.38~0.87)。同时rs2585428、rs3787555和rs4909959与腰围在乳腺癌发病风险存在交互作用。rs2209314、rs3787555和rs912505之间可能存在位点-位点之间的交互作用(P=0.054 7)。

结论

在绝经后人群中,rs2585428和rs3787555与乳腺癌的易感性存在关联。

引用本文: 陈福星, 朱政, 崔岚, 等.  CYP24A1基因多态性与绝经后女性乳腺癌的易感性研究 [J] . 中华流行病学杂志, 2020, 41(6) : 934-939. DOI: 10.3760/cma.j.cn112338-20190920-00685.
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乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤[1],其确切的发病机制仍未完全阐明。维生素D不仅能维持钙稳态作用,由于在细胞分化,增殖和凋亡过程中起调节作用,还可以对乳腺癌在内的癌症起保护性作用[2],因此维生素D通路相关基因可能与乳腺癌的发生发展存在联系[3]。细胞色素P450 CYP24A1基因位于20q13染色体上,编码24羟化酶,能降解维生素D代谢产物25-羟基维生素D[25(OH)D]和1,25-二羟维生素D[1,25(OH)2D]使其失活。研究发现24羟化酶在乳腺癌患者中表达上调[4],可能导致1,25(OH)2D介导的生长抑制,所以CYP24A1基因被认为是乳腺癌的潜在致癌基因[5]。已有研究发现,CYP24A1基因多态性与乳腺癌的关联在不同人群中呈现不同结果[6],但中国人群中的相关研究较少。由于绝经前后伴随着雌孕激素水平的变化对结果影响较大,本研究采用病例对照研究的方法探讨绝经后女性人群中CYP24A1基因多态性是否与乳腺癌风险存在关联。

 
 
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