综述
常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展
中华流行病学杂志, 2022,43(12) : 2026-2029. DOI: 10.3760/cma.j.cn112338-20220715-00632
摘要

人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异(mCA)对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。

引用本文: 宋明钰, 赵禹碹, 韩雨廷, 等.  常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展 [J] . 中华流行病学杂志, 2022, 43(12) : 2026-2029. DOI: 10.3760/cma.j.cn112338-20220715-00632.
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人体有超过万亿个体细胞,单个细胞每天会发生约70 000次DNA损伤1,损伤若不能及时修复或在修复中发生错误,会导致人细胞基因组的改变,即体细胞突变。个体在衰老进程中,体细胞突变随着年龄的增长在生物体内逐渐积累2, 3, 4,导致体细胞嵌合现象,即从同一受精卵发育而来的个体中存在多种核型的细胞5, 6, 7。嵌合现象的发生可源自点突变、小规模的插入或缺失,以及大规模的染色体重排,后者又称为嵌合染色体变异(mosaic chromosomal alteration,mCA)8。根据发生变异的染色体类型的不同,mCA可进一步分为常染色体mCA和性染色体mCA。

 
 
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