心脏神经嵴细胞(cardiac neural crest cells，CNCCs)是特殊的神经嵴细胞亚群，起源于外胚层神经管背侧，是胚胎发育过程中的多能干细胞群，可迁移到外周，分化成多种类型细胞，是心脏和流出道发育所必需。主动脉弓发育不良(hypoplastic aortic arch，HAA)是一类胚胎期心室流出道发育异常引起的先天性心脏畸形，且常合并其他心脏畸形，是复杂型先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病，严重危害儿童健康。CNCCs的发育异常与HAA有显著相关性，虽然目前其影响因素尚不明确，但相关实验已经筛选出有关的基因与环境因素。讨论其参与心脏流出道发育过程的机制，有助于对HAA发病机制的理解，进而推进治疗方法的进展。本文就影响CNCCs发育的基因及环境因素及其与HAA的相关性作一综述。
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神经嵴细胞(neural crest cells，NCCs)是一类起源于外胚层的干细胞群体，最早在胚胎第8.5天，产生于神经管的最背侧，具有极强的迁移特性和广泛的分化潜能，能够衍生出多种细胞类型。而其中的一个亚类心脏神经嵴细胞(cardiac neural crest cells，CNCCs)可经腹侧途径迁移进心脏流出道(outflow tract，OFT)，参与心脏发育。CNCCs发育异常或异常死亡可导致多种先天性心脏病。主动脉弓发育不良(hypoplastic aortic arch，HAA)至今对于其明确定义尚存在争议，临床上HAA多指主动脉横弓和/或峡部一定程度的狭窄，往往伴有主动脉缩窄(coarctation of the aorta，CoA)。HAA可合并其他畸形存在，常见的合并畸形有室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄及二尖瓣狭窄等。HAA病变谱广，轻者为CoA或峡部发育不良，重者表现为横弓严重发育不良。大多数CoA在新生儿期常伴有一定程度的弓部管状发育不良，能生存到婴儿期以后者，合并HAA的发生率逐渐减少[1]。
